Manual definitivo da Ataxia de Friedreich: não tenha mais dúvida

Maio é o mês de conscientização da Ataxia de Friedreich (AF), uma doença rara, hereditária e neurodegenerativa,¹ cujo diagnóstico pode levar mais de uma década para ser estabelecido.²

Pensando em reduzir essa jornada e, assim, apoiar a qualidade de vida dos pacientes, criamos um destaque com os principais conteúdos publicados sobre AF. Descubra como identificar com assertividade e precocemente a doença, e aprenda a gerenciar essa condição rara de saúde.

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  Ataxias: o que todo médico precisa saber?

Neste artigo, você entenderá um pouco mais sobre as ataxias, desordens neurológicas caracterizadas por falhas na coordenação muscular,³ e perceberá que o conhecimento aprofundado sobre a Ataxia de Friedreich é crucial para um tratamento eficaz e orientado da doença.^1,2,3 Portanto, a identificação precoce e o aconselhamento genético são aspectos fundamentais para a otimização da qualidade de vida dos pacientes e o manejo de suas comorbidades.^2,3

• Ataxia de Friedreich: uma doença multissistêmica

A partir do caso clínico apresentado, saiba como suspeitar de Ataxia de Friedreich em seu paciente, mesmo sendo uma doença rara e diversa. Além disso, compreenda quais exames solicitar e como iniciar o tratamento de forma assertiva.

• O papel do cardiologista na Ataxia de Friedreich

Conheça as principais manifestações cardiológicas e metabólicas da AF neste artigo.

Apesar de manifestações neurológicas serem as mais comuns, cardiologistas, endocrinologistas e internistas devem estar atentos para a suspeita diagnóstica e envolvidos no controle das condições associadas.^1,4

• Ataxia de Friedreich: diagnóstico, abordagem multidisciplinar e desafios

Complicações ortopédicas são esperadas na AF, por isso é importante saber manejá-las, já que acrescentam desafios físicos que impactam diretamente a mobilidade, a funcionalidade e a qualidade de vida dos pacientes.^1,4 Você conhece as principais, como escoliose e pés cavos? Acesse o artigo!

• Cuidado multidisciplinar na Ataxia de Friedreich

Entenda a importância da abordagem simultânea entre diversos profissionais para a gestão dessa doença, e não apenas do neurologista. A AF é uma doença progressiva e incapacitante, portanto, a qualidade de vida e a funcionalidade do paciente devem sempre receber a devida atenção. Para isso, é imprescindível uma equipe multidisciplinar presente nesse acompanhamento.^1,4

• A importância da intervenção precoce na Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich varia em gravidade e progressão, tornando essencial conscientizar os médicos sobre a doença e superar a hesitação destes em prescrever o tratamento adequado. O quanto antes as intervenções forem implementadas, maiores serão as chances de proporcionar uma vida mais independente e funcional para os pacientes.^1,3-6

Neste mês de maio, em que se celebra a conscientização da Ataxia de Friedreich, torna-se ainda mais importante difundir o conhecimento sobre essa doença rara que ainda não tem cura. Com o aumento da informação, é possível promover novas pesquisas, reduzir o tempo de diagnóstico e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, através de um tratamento eficaz e precoce.^2,3,5

Em caso de suspeita, investigue ativamente. Ataxia de Friedreich tem tratamento.