Cuidado multidisciplinar na Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich (AF), uma doença neurodegenerativa, é a forma mais comum das ataxias hereditárias, embora seja rara, com uma incidência estimada de 1 a cada 50 mil indivíduos. A AF tem uma causa genética bem definida: uma mutação no gene responsável pela produção da frataxina (FXN), proteína envolvida no metabolismo mitocondrial do ferro. A mutação envolve uma expansão anormal de uma sequência trinucleotídica GAA. A frequência e o tamanho dessa repetição estão diretamente associados à gravidade e à forma de apresentação da doença.^1-5

O comprometimento da AF é multissistêmico, afetando os sistemas nervoso central e periférico, musculoesquelético, cardiovascular e endócrino. Sua apresentação clínica pode variar, mas, nos casos clássicos, os principais sintomas incluem ataxia dos membros (desequilíbrio ou incoordenação da marcha), disartria e perda dos reflexos nos membros inferiores, geralmente em indivíduos de 5 a 20 anos de idade. A evolução da doença é progressiva e lenta, levando a um comprometimento funcional significativo. Com o tempo, podem surgir disfagia, perda de acuidade visual e auditiva, incontinência urinária e cifoescoliose, aumentando ainda mais a incapacidade. O envolvimento pancreático, com o desenvolvimento de diabetes mellitus, e o acometimento cardiovascular, que pode resultar em cardiomiopatia e/ou arritmias, aumentam a morbidade, e são fatores importantes na morte dos pacientes com AF.^2,3,5

Atualmente, existe apenas um tratamento farmacológico aprovado para a AF, nos EUA e Europa, que pode reduzir a progressão dos sintomas neurológicos. O acompanhamento multidisciplinar continua sendo essencial para mitigar os efeitos da progressão da doença, tratar complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente. O tratamento envolve não apenas médicos especialistas, como neurologistas, cardiologistas, ortopedistas e endocrinologistas, mas também profissionais, como fonoaudiólogos, fisioterapeutas, nutricionistas e psicólogos. Esse acompanhamento abrangente reflete a complexidade da doença e a necessidade de um esforço conjunto para preservar a funcionalidade e a qualidade de vida dos pacientes. A seguir, abordaremos o papel da fisioterapia, fonoaudiologia e psicologia no cuidado desses pacientes.^2-6

O fisioterapeuta desempenha um papel crucial no tratamento da AF, uma vez que os sintomas motores, como incoordenação, fraqueza, perda da capacidade de marcha e aumento do risco de quedas, são predominantes. A reabilitação motora, que inclui auxílio à marcha, exercícios de equilíbrio, fortalecimento e alongamento dos membros, é essencial para melhorar a funcionalidade e retardar a progressão dos sintomas. Mesmo em pacientes que já não deambulam, a fisioterapia continua sendo importante, pois ajuda a estabilizar o core, previne deformidades e mantém a capacidade de transferência com segurança e independência.^2,3,5

À medida que a doença avança, o tratamento fisioterapêutico torna-se ainda mais relevante, especialmente diante de complicações, como espasticidade e espasmos musculares. O alongamento e o fortalecimento muscular são abordagens primárias antes mesmo de se considerar terapias farmacológicas. Além disso, o fisioterapeuta trabalha junto da equipe médica na prevenção e tratamento de complicações adicionais, como apneia do sono, distúrbios respiratórios, dor e deformidades osteomusculares.^2,3,5

Outro sintoma frequente da AF é a disartria. O acompanhamento fonoaudiológico é fundamental para minimizar a progressão dessa condição. Estratégias, como manter a atenção focada durante a comunicação, conversar em ambientes silenciosos e identificar formas de minimizar as interrupções na fala, são algumas das abordagens que a fonoaudiologia pode oferecer aos pacientes. Além disso, a disfagia, que se torna comum com o tempo, requer intervenção fonoaudiológica para a implementação de estratégias compensatórias que minimizem o risco de engasgos e preservem a capacidade de alimentação oral. Em casos em que a via oral não é mais segura, a fonoaudiologia participa da decisão, juntamente da equipe médica, sobre a necessidade de alimentação enteral, seja por sonda ou gastrostomia.^2,3,5

A AF também pode levar ao desenvolvimento de sintomas depressivos e/ou ansiosos, seja em decorrência das limitações impostas pela doença ou dos próprios mecanismos fisiopatológicos. Por isso, a psicologia tem um papel crucial no manejo do paciente, ajudando a reduzir o impacto emocional da doença, tanto no paciente quanto em seus familiares. Além disso, a psicoterapia comportamental pode ser útil no tratamento da disartria e na adaptação do paciente às dificuldades impostas pela doença. O acompanhamento psicológico não deve ser negligenciado, pois desempenha um papel fundamental na adaptação emocional do paciente e na manutenção de sua qualidade de vida. ^3,5,6

Apesar de todo avanço nos últimos anos, a AF continua sendo uma doença incurável, progressiva e incapacitante. Portanto, a garantia de qualidade de vida e de funcionalidade para esse paciente deve estar sempre no centro do cuidado e, para isso, como vimos, é imprescindível uma equipe multidisciplinar presente nesse acompanhamento.^1,5