FDA aprova nova formulação intratecal de terapia gênica para AME

A Food and Drug Administration (FDA), agência regulatória dos Estados Unidos, aprovou uma nova formulação intratecal de terapia gênica para o tratamento da atrofia muscular espinhal (AME). O medicamento, denominado Itvisma, representa uma evolução no uso da terapia gênica já conhecida para a doença e foi desenvolvido para administração diretamente no líquido cefalorraquidiano, por via intratecal.

A AME é uma doença neuromuscular genética rara, caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores, levando à fraqueza muscular e, nos casos mais graves, à insuficiência respiratória. A condição está associada à mutação ou deleção do gene SMN1, responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN).

De acordo com o FDA, a nova formulação foi aprovada para pacientes pediátricos com AME que apresentam mutações bialélicas no gene SMN1. A administração intratecal permite o uso de doses menores do vetor viral em comparação à formulação intravenosa, com potencial para reduzir a exposição sistêmica e eventos adversos associados.

Aprovação do Itvisma

Segundo a agência reguladora, a decisão foi baseada em dados de estudos clínicos que demonstraram melhora ou estabilização de parâmetros motores em crianças tratadas com a nova formulação. Os estudos também indicaram um perfil de segurança considerado aceitável, com eventos adversos compatíveis com o mecanismo da terapia e com o procedimento intratecal.

Em comunicado, a FDA afirmou que a aprovação “oferece uma alternativa terapêutica adicional para pacientes com AME, especialmente aqueles para os quais a administração intravenosa não é a opção mais adequada”. A agência ressaltou ainda a importância do acompanhamento contínuo de segurança em longo prazo, uma prática comum em terapias gênicas. A nova formulação não substitui necessariamente as terapias já disponíveis, como moduladores de splicing do gene SMN2, mas amplia o arsenal terapêutico para uma doença que exige intervenção precoce e individualizada. A escolha do tratamento deve considerar idade, subtipo da AME, condição clínica do paciente e acesso às terapias.

A aprovação do Itvisma ocorre em um contexto de avanços significativos no tratamento da AME na última década, transformando o prognóstico de uma condição historicamente associada à alta mortalidade infantil. Apesar disso, desafios permanecem, incluindo o alto custo das terapias gênicas e a necessidade de diagnóstico precoce, muitas vezes viabilizado por programas de triagem neonatal.

Embora a aprovação seja válida nos Estados Unidos, o medicamento ainda deverá passar pela avaliação de outras agências regulatórias, como a Agência Europeia de Medicamentos (EMA) e a Anvisa, para possível uso em outros países. Até lá, especialistas acompanham com atenção os dados de vida real que devem emergir após a incorporação da nova terapia na prática clínica.

*Este artigo foi revisado pela equipe médica do Portal Afya.