Manifestaçōes ortopédicas da síndrome tricorrinofalangiana

A síndrome tricorrinofalangiana (TRPS) é causada por uma herança genética autossômica dominante (principalmente tipos I e III) ou mutação esporádica (principalmente tipo II), levando a malformação craniofacial e esquelética. Dentre as alterações craniofaciais aparecem: crescimento lento, cabelo ralo no couro cabeludo e sobrancelhas laterais, ponta bulbosa do nariz, orelhas proeminentes e rosto triangular. Já as alterações esqueléticas incluem braquidactilia com presença de desvios laterais (radial ou ulnar) nas articulações interfalângicas, baixa estatura e displasia coxofemoral de início precoce.  

Também é comum que uma série de pacientes com a doença apresentem manifestações sistêmicas, como infecções do trato respiratório, diabetes, retardo mental e hipotireoidismo. Apesar de todas essas manifestações (clínicas e principalmente esqueléticas) estarem bem descritas, há dificuldade por parte dos médicos na uniformização do tratamento, muito pelo fato de cada tipo e grau da doença exigir cuidados diferentes. 

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O ESTUDO  

Devido a isso, foi publicado recentemente no “Journal of the AAOS Global Research and Reviews” um estudo com o objetivo de fornecer uma avaliação completa da literatura atual sobre o gerenciamento de condições ortopédicas e resultados em pacientes diagnosticados com TRPS. A revisão sistemática pesquisou artigos nas bases de dados PubMed, Ovid MEDLINE e Cochrane até junho de 2022.  

Foram incluídos artigos que continham dados primários relatados que discutiam especificamente as manifestações ortopédicas e o tratamento de pacientes com TRPS. Os critérios de exclusão foram publicações após junho de 2022 ou artigos de revisão, resumos de conferências e artigos sem texto completo publicado em inglês.  

Assim, 13 artigos preencheram os critérios para serem incluídos no estudo, incluindo uma série de casos retrospectivos e 12 relatos de casos. Um total de 26 pacientes com TRPS foram descritos com idade média relatada no diagnóstico e intervenção cirúrgica de 14,1 anos. No total, foram 10 casos de clinodactilia, 15 casos de alterações semelhantes a Perthes e 11 casos de coxa magna. Dos pacientes que apresentaram TRPS, 8 (31%) tiveram uma intervenção cirúrgica relacionada à condição. 

 

CONCLUSÃO  

A revisão apresentou como limitações o fato de ter se baseado em estudos de baixa qualidade (em sua maioria relatos de casos) e, apesar da raridade da patologia, mais estudos de alta qualidade seriam necessários a fim de melhorar o manejo desses pacientes em relação às intervenções ortopédicas. 

 

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