Síndrome da pessoa rígida: você sabe identificar?

A síndrome da pessoa rígida foi descrita pela primeira vez em 1956, por Moersch e Woltman. A descrição ocorreu a partir de 14 pacientes com quadro flutuante, porém progressivo, de rigidez e espasmo muscular doloroso, gerando dificuldades para caminhar, predisposição a quedas e uma aparência de “homem de madeira”.

As manifestações clínicas geralmente ocorrem na idade entre 20 e 50 anos. A forma clássica de síndrome de pessoa rígida afeta principalmente as mulheres, com chances de 2-3 vezes a mais comparado aos homens.

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Manifestações clínicas

Forma clássica

A forma clássica da doença costuma ter início insidioso, com dores e contraturas musculares intermitentes, eventualmente proporcionando rigidez com cocontração sustentada de grupos antagonistas musculares. Esse fenômeno leva à restrição de movimento, lentificação de movimentos voluntários (podendo lembrar parkinsonismo) e posturas anormais como, por exemplo, hiperlordose lombar.

A rigidez generalizada pode resultar em dispneia e baixa tolerância ao exercício. Já a presença de espasmos musculares pode ser precedida por mioclonias e tende a se resolver gradualmente. Dor muscular crônica também é um sintoma reportado nessa população. Alguns pacientes podem experimentar quedas frequentes, com aparência de queda em “forma de estátua”, visto que há uma perda nas manobras reflexas de atenuação do impacto da queda.

Respostas exageradas como “startles”, aumento anormal de reflexos exteroceptivos e desinibição de reflexos de tronco encefálico não são incomuns. Além disso, essa população também pode apresentar distúrbios oculomotores, como: paralisia supranuclear vertical e horizontal, sácades hipométricas e lentas, comprometimento da perseguição do olhar, entre outros.

A maioria dos pacientes acometidos com a forma clássica dessa síndrome possuem anticorpos direcionados contra a enzima GAD, de forma que sua presença seja utilizada como critério suportivo para o diagnóstico.

Variante paraneoplásica

Os casos paraneoplásicos de síndrome de pessoa rígida representam menos de 10% da população com essa doença. O marcador mais comum para essa variante é a detecção de anticorpos antianfifisina. Os pacientes com essa síndrome e presença desse marcador são tipicamente mulheres com câncer de mama, que apresentam baixos títulos de antiGAD.

As manifestações clínicas de variante paraneoplásica da síndrome da pessoa rígida costumam apresentar distribuição rostrocaudal de rigidez com maior acometimento de região cervical e de membros superiores – ao contrário da forma clássica que predomina envolvimento de região de coluna vertebral e membros inferiores.

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Encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonias

É uma variante que geralmente se manifesta entre os 50-60 anos de idade, com curso insidioso, em que os pacientes apresentam curso remitente-recorrente de disfunção de tronco encefálico, hipertermia, disautonomia além das manifestações presentes na forma clássica da síndrome da pessoa rígida.

Nessa variante, a presença de anticorpos de receptor antiglicina-alfa1 (AntiGlyR) são tipicamente encontrados, sendo que em alguns pacientes há também presença de antiGAD.

Diagnóstico

O critério diagnóstico mais aceito até então foi revisado por Dalakas em publicação na Current Treatment Options in Neurology em 2009.

• Critérios maiores:
  • Rigidez axial e em membros, com acometimento predominante em musculatura paraspinhal toracolombar levando por vezes à hiperlordose.
  • Espasmos musculares dolorosos precipitados por sons imprevisíveis, estresse emocional ou estímulo tátil.
  • Eletromiografia (EMG): confirmação de atividade de unidade motora contínua em musculatura agonista e antagonista.
  • Ausência de outros transtornos neurológicos ou comprometimento cognitivo que possa justificar quadro de rigidez.
• Critérios menores:
  • Positividade de anticorpo antiGAD65 ou antianfifisina em plasma.
  • Resposta clínica a benzodiazepínicos.

Tratamento

O tratamento é baseado em imunomoduladores e atenuação das manifestações clínicas com sintomáticos. Entre os imunomoduladores, a imunoglobulina venosa (IgIV) demonstrou eficácia em ensaio clínico randomizado — apesar de pequeno número amostral com 16 pacientes — publicado em 2001 na New England Journal of Medicine.

Nesse estudo, a administração de IgIV ocorreu em 3 meses seguido por 1 mês de “washout” antes de trocar para terapia alternativa. Foi demonstrado que essa droga proporcionou resultados positivos na redução de espasmos musculares, na frequência de quedas e na redução de títulos séricos de antiGAD.

Além disso o controle de sintomas motores (rigidez e espasmos musculares) pode ser atenuado com a prescrição de miorrelaxantes como agonistas GABA como diazepam (alvo em receptores tipo A) e baclofeno (receptores tipo B). Em determinadas situações, há necessidade de aumento na dose desses fármacos — o que pode gerar efeitos adversos intoleráveis como sedação.

Mensagens práticas

• É uma doença muito rara. Prevalência estimada de 1 indivíduo a cada 1 milhão.
• É um transtorno de etiologia autoimune.
• Entre as manifestações clínicas mais clássicas, há a presença de rigidez muscular — que muitas vezes gera dor — e espasmos musculares, predispondo a problemas de marcha e quedas.
• Outras doenças autoimunes podem também estar presentes, como: vitiligo, diabetes mellitus tipo 1, doença tireoideana, entre outros.
• O tratamento é realizado com imunoterapia. Há sintomáticos para alívio do quadro motor que possibilitem relaxamento muscular.