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Genética Médica

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Panorama geral da malformação de Chiari tipo 1
JUN 2024

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A malformação de Chiari tipo 1 é a mais comum, podendo ocorrer em crianças e em adultos, decorrente de processos congênitos ou adquiridos.
Entenda as gamopatias monoclonais de significado renal
ABR 2024

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Enquanto o tratamento de doenças renais mediadas por autoimunidade é guiado pelos achados histopatológicos renais, o de MGRS deve ser determinado pela natureza do clone.
A complexa genética da cor dos olhos: você sabe quem são os responsáveis?
JAN 2024

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Durante os primeiros estudos para classificar genes para a cor dos olhos, acreditava-se que o OCA2 era o fator dominante.

Whitebook – Síndrome de Holt-Oram
JUL 2022

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Este conteúdo é baseado em informações do Whitebook Clinical Decision. Visite já o site e o aplicativo, cadastre-se e fique sempre por dentro das novidades na tomada de decisão clínica.

Caso raro: Menina de 3 anos é diagnosticada com a doença de Batten e a síndrome de Verzeri-Brady
MAI 2022

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Uma criança de três anos foi diagnosticada com a doença de Batten no Reino Unido. Ela também possui a síndrome de Ververi-Brady.

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MAR 2022

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A síndrome de Barber Say é uma condição congênita rara e é resultado de uma displasia ectodérmica. Saiba mais no Portal PEBMED.

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FEV 2022

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Explicamos a diferença entre terapia gênica e as vacinas anti-Covid-19 de forma a esclarecer possíveis dúvidas conceituais.

O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth?
JAN 2020

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A doença de Charcot-Marie-Tooth são neuropatias periféricas de transmissão hereditária. Apesar de ser uma doença rara, é uma das neuropatias mais comuns.

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ABR 2018

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O Situs Inversus Totalis é uma herança genética rara que faz com que os seus portadores apresentem uma inversão completa de todos os órgãos torácicos e abdominais. O seu primeiro caso foi diagnosticado no século 18 e essa síndrome tem incidência de 1/10.000 casos, de igual distribuição em ambos os sexos.

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