Durante os primeiros estudos para classificar genes para a cor dos olhos, acreditava-se que o OCA2 era o fator dominante.
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Uma criança de três anos foi diagnosticada com a doença de Batten no Reino Unido. Ela também possui a síndrome de Ververi-Brady.
A síndrome de Barber Say é uma condição congênita rara e é resultado de uma displasia ectodérmica. Saiba mais no Portal PEBMED.
Explicamos a diferença entre terapia gênica e as vacinas anti-Covid-19 de forma a esclarecer possíveis dúvidas conceituais.
A doença de Charcot-Marie-Tooth são neuropatias periféricas de transmissão hereditária. Apesar de ser uma doença rara, é uma das neuropatias mais comuns.
O Situs Inversus Totalis é uma herança genética rara que faz com que os seus portadores apresentem uma inversão completa de todos os órgãos torácicos e abdominais. O seu primeiro caso foi diagnosticado no século 18 e essa síndrome tem incidência de 1/10.000 casos, de igual distribuição em ambos os sexos.