O Sistema Único de Saúde passará a ofertar gratuitamente o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético utilizado na investigação de doenças raras de origem hereditária. Segundo o Ministério da Saúde, a incorporação da tecnologia pode reduzir o tempo médio para diagnóstico de cerca de sete anos para até seis meses. Na rede privada, o teste pode custar até R$ 5 mil.
Saiba mais: Dia Mundial das Doenças Raras: busca por informação e qualidade de vida
O principal objetivo da medida é enfrentar um dos maiores gargalos no cuidado às doenças raras: a demora na identificação da condição. A dificuldade de acesso a especialistas, a exames de alta complexidade e as desigualdades regionais historicamente contribuem para atrasos diagnósticos no país.
Como funciona o exame de sequenciamento genético para doenças raras e onde será realizado?
O WES analisa as regiões do DNA responsáveis pela maior parte das mutações associadas a doenças genéticas. A coleta pode ser feita por meio de sangue ou saliva. O exame auxilia na confirmação de condições como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase, entre outras.
Leia ainda: Notificação de casos de doença falciforme torna-se compulsória
Inicialmente, o teste será realizado em dois laboratórios no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e uma unidade da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). Juntos, terão capacidade para atender a demanda nacional estimada em até 20 mil exames por ano.
As amostras poderão ser enviadas por serviços habilitados em diversos estados. Atualmente, 13 unidades em dez estados já participam da rede, e a previsão é habilitar outros 23 serviços nos próximos meses, ampliando a cobertura territorial.
Ampliação da rede e novos protocolos
Além da incorporação do exame, o Ministério da Saúde anunciou investimento de R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços especializados em doenças raras, ampliando a rede para 51 unidades em todo o país.
A pasta também atualizou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Trombocitopenia Imune Primária (PTI), incluindo novas opções terapêuticas para pacientes que não respondem ao tratamento convencional. A expectativa é oferecer abordagens mais individualizadas e reduzir internações e procedimentos invasivos.
Leia mais: CID-11: o que muda na nova Classificação Internacional de Doenças?
Autoria
Roberta Santiago
Roberta Santiago é jornalista desde 2010 e estudante de Nutrição. Com mais de uma década de experiência na área digital, é especialista em gestão de conteúdo e contribui para o Portal trazendo novidades da área da Saúde.
Exclusividade médicaPrescreva medicação aos seus pacientes de forma gratuita e ilimitada
Como você avalia este conteúdo?
Sua opinião ajudará outros médicos a encontrar conteúdos mais relevantes.