Teste genômico rápido acelera diagnóstico de tumor cerebral

O NHS England anunciou em 25 de setembro de 2026 um piloto, na Inglaterra, de teste genômico rápido para o diagnóstico de tumor cerebral. O exame combina sequenciamento por nanoporo e classificação por metilação para tipar o tumor em amostra de biópsia ou cirurgia. O resultado sai em menos de duas horas, o que pode antecipar radioterapia, quimioterapia e acesso a ensaios clínicos.

Desenvolvida pela Universidade de Nottingham e pelo Nottingham University Hospitals (NUH), a tecnologia foi validada na Neuro-Oncology em 2025. O piloto leva o método a cinco centros especializados, após uso inicial em Nottingham e Birmingham.

Profissional de saúde segurando tudo bem amostra

Sequenciamento por nanoporo tem 90% de concordância diagnóstica

O estudo incluiu 50 casos prospectivos de um único centro, analisados por três classificadores. Após 24 horas, a concordância com o diagnóstico integrado final chegou a 90%, com perfil completo pronto no dia seguinte à cirurgia.

Em 76% dos casos, ao menos dois classificadores deram resultado confiante na primeira hora, já no intraoperatório. No fluxo padrão, essa classificação levou em média 33 dias, espera que pode atrasar radioterapia e quimioterapia.

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Como o resultado intraoperatório orienta a cirurgia?

Segundo o neurocirurgião Stuart Smith, do NUH, a informação genômica em tempo real ajuda a definir quanto tumor pode ser removido com segurança. Em cirurgia recente em Nottingham, o sequenciamento levou cerca de 20 minutos, e a classificação chegou antes do fim do procedimento.

O artigo científico descreve quatro astrocitomas com codeleção de CDKN2A/B, marcador de grau 4, sem sinais de alto grau no esfregaço. Nesses casos, a detecção intraoperatória poderia ter mudado a abordagem cirúrgica.

Impacto clínico da classificação por metilação segue em avaliação

No estudo, as equipes assistenciais não receberam os resultados, e o efeito clínico dependerá de ensaio clínico próprio. Parte dos erros envolveu entidades ausentes das bases de referência usadas no treino dos classificadores. Além disso, alguns autores declararam conflito de interesses, incluindo insumos e reembolso de viagem da Oxford Nanopore, fabricante do sequenciador.

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Na segunda fase, o sequenciamento por nanoporo chegará a laboratórios genômicos de Bristol, Oxford, Leeds e Manchester. O NHS pretende reunir evidências para incorporar o teste à rotina do diagnóstico de tumor cerebral.

Este conteúdo foi elaborado com auxílio de inteligência artificial com supervisão e revisão da Equipe Afya.