Parece, mas não é: conheça diagnósticos tratáveis que se assemelham à paralisia cerebral

A paralisia cerebral (PC) é a causa mais comum de anormalidades motoras vistos em bebês e em crianças, com uma prevalência estimada em torno de 1,5 a 3% a cada 1.000 nascimentos — podendo variar conforme desenvolvimento do país e sua região geográfica. Os fatores de risco mais descritos de paralisia cerebral são prematuridade e baixo peso ao nascer, embora metade das crianças que desenvolvem PC podem não apresentar fatores de rico identificáveis.

É um grupo heterogêneo de condições que envolve disfunção motora permanente que afeta o tônus muscular, a postura e movimento. A lesão neuropatológica inicial de paralisia cerebral é não progressiva, apesar de algumas condições secundárias poderem ocorrer ao longo do tempo e afetar habilidades funcionais.

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Em geral, a paralisia cerebral é uma condição não progressiva. Vale destacar nesse dia, principalmente para a classe médica, sobre sinais na história e no exame clínico que podem indicar outras doenças que têm potencial tratável e se assemelham clinicamente a essa condição.

Quando pensar em paralisia cerebral?

O diagnóstico de paralisia cerebral é realizado de forma clínica a partir da história em período pré/peri/pós-natal, exame físico e exames complementares. Não há exame específico para confirmar ou excluir PC. Como alguns sinais e sintomas clínicos de PC podem ser apenas uma variação normal do desenvolvimento psicomotor, o diagnóstico é mais confiável ao ser realizado após 2 anos.

São algumas características-chave no diagnóstico de paralisia cerebral:

• Desenvolvimento anormal motor e postural;
• Injúria cerebral permanente e não progressiva;
• Comprometimento motor atribuído como insulto que ocorreu durante desenvolvimento cerebral pré/peri/pós-natal;
• Comprometimento motor resulta em limitação de atividade funcional;
• Comprometimento motor é acompanhado por outras condições: problemas musculoesqueléticos secundários, epilepsia, distúrbio em sensibilidade/percepção/cognição/comportamento/comunicação.

Há subtipos motores específicos em paralisia cerebral que são melhor reconhecidos após os 5 anos de idade:

1. Subtipo espástico: diplegia espástica, hemiplegia espástica, quadriplegia espástica.
2. Subtipo discinético: coreoatetótico ou distônico.
3. Subtipo atáxico.

Neuroimagem, priorizando sempre que possível ressonância de crânio em comparação à tomografia de crânio, é exame complementar importante para corroborar ou refutar esse diagnóstico. Exames de RM crânio podem ser anormais em 85-90% dos casos de paralisia cerebral, denotando alterações como evidências de isquemia hipóxica (ex: leucomalácia periventricular), malformações corticais e lesões em núcleos de base.

A realização desses exames complementares vai depender de circunstâncias clínicas. Em casos clínicos graves ou com achados clínicos preocupantes, neuroimagem precoce é necessário. Por outro lado, em casos com achados clínicos mais sutis, é interessante — sempre que possível — realizar esse exame de imagem após os 2 anos de idade, visto que alguns achados podem não surgir precocemente por não ter sido completado o processo de mielinização.

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Quando não pensar?

Algumas características podem aumentar a possibilidade de um outro diagnóstico sem ser paralisia cerebral, como uma doença neurodegenerativa ou erro inato do metabolismo. São elas:

• Ausência de fatores de risco para paralisia cerebral;
• História familiar de condição neurológica similar;
• Perda de marcos do desenvolvimento previamente adquiridos;
• Sintomas extrapiramidais como ataxia, coreatetose, distonia (apesar de poderem também ser presentes no subtipo de PC discinético);
• Atrofia muscular ou perda sensitiva;
• Deterioração rápida de sinais neurológicas;
• Pioras marcadas em contexto catabólico.

Em revisão sistemática provida em 2014 publicada na Orphanet Journal of Rare Diseases foram coletados 54 erros inatos do metabolismo cuja manifestação clínica era similar à paralisia cerebral. Destaca-se os seguintes erros inatos do metabolismo descritos de acordo com categoria bioquímica:

Aminoácidos	Doença de Hartnup, fenilcetonúria, deficiência de PHGDH, etc
Transporte cerebral de glicose	Deficiência de GLUT1
Creatina	Deficiência de GAMT
Oxidação de ácidos graxos	Deficiência de MCAD, deficiência de SCAD, deficiência de VLCAD
Hiperhomocisteinemia	Deficiência de MTHFR
Lipídeos	Abetalipoproteinemia
Lisossoma	Doença de Krabbe, leucodistrofia metacromática, doença de Niemann Pick tipo C
Metais	Doença de Wilson, doença de Menkes
Mitocôndria	Deficiência de coenzimaQ10, MELAS, deficiência de piruvato-desidrogenase
Neurotransmissão	Deficiência de DHPR, deficiência do transportador de dopamina
Ácidos orgânicos	Síndrome de Lesh-Nyhan
Ciclo de ureia	Citrolinemia tipo III, arginemia, acidúria arigininosuccinase
Cofatores	Deficiência de biotinidase, síndrome de deficiência cerebral do folato