No último dia 9 de janeiro, foi publicada no Diário Oficial da União a Lei n° 15.094, que torna obrigatória a realização do exame clínico para identificar malformações dos dedos grandes dos pés, condição típica da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), em recém-nascidos na triagem neonatal. A medida entrou em vigor no dia da publicação.
O exame físico poderá ser realizado nas consultas de rotina das redes público e privada, com cobertura do Sistema Único de Saúde (SUS). A obrigatoriedade do exame auxilia no diagnóstico precoce, considerado imprescindível para reduzir o impacto da doença no desenvolvimento e na qualidade de vida do paciente.
Leia também: Estudo analisa características clínicas e laboratoriais da miosite viral
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
A doença, também conhecida como Miosite Ossificante Progressiva, é uma doença rara de causa genética. Atualmente, estima-se que cerca de 4 mil pessoas no mundo convivem com a condição. A FOP é uma doença que leva à formação óssea fora do esqueleto, afetando tendões e ligamentos que acabam limitando os movimentos da pessoa.
O processo de ossificação é mais perceptível na primeira infância (0 a 5 anos) e é inicialmente observada no dorso, crânio, e áreas proximais, progredindo para regiões mais distais ao longo do tempo. Um dos sinais da doença é a dificuldade para respirar, abrir a boca e se alimentar. As pessoas com essa condição nascem com o dedo maior do pé malformado bilateralmente e aproximadamente 50% também têm polegares malformados.
“A maioria dos casos resulta de mutações no gene ACVR1 (ALK2), geralmente de forma esporádica, mas com alguns casos de herança autossômica dominante. A formação óssea anormal pode ocorrer espontaneamente ou induzida por traumas ou infecções virais. Seu quadro clínico envolve edema doloroso ao redor das articulações que progressivamente regride, mas pode levar à substituição óssea dos músculos, tendões, fáscia e aponeurose muscular.”, explica o ortopedista Rafael Erthal de Paula.
O especialista ainda alerta que com a progressão da doença podem ocorrer complicações como pneumonia e insuficiência cardíaca. O diagnóstico da condição é suspeitado pela presença das malformações específicas e da ossificação heterotópica, e pode ser confirmado através de testes genéticos específicos.
Tratamento
Por ser uma doença que não tem cura, o tratamento da FOP é baseado no uso de corticoides e anti-inflamatórios na fase aguda da doença, com o objetivo de limitar o processo inflamatório. A assistência especializada para crianças e adolescentes com o diagnóstico da condição é realizada em hospitais-escola com tratamento terapêutico ou reabilitador.
*Esse artigo foi revisado pela equipe médica do Portal Afya
Exclusividade médicaPrescreva medicação aos seus pacientes de forma gratuita e ilimitada
Como você avalia este conteúdo?
Sua opinião ajudará outros médicos a encontrar conteúdos mais relevantes.