A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência parcial ou completa de um cromossomo X. No período neonatal, os achados mais comuns incluem linfedema nas mãos e pés, pescoço alado, baixa estatura e, em alguns casos, malformações cardíacas, como coarctação da aorta. Estas características podem ser sutis e nem sempre detectadas imediatamente após o nascimento.
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A investigação clínica deve incluir o cariótipo para confirmação diagnóstica (45,X0), avaliação ecocardiográfica para identificar anomalias cardíacas, ultrassonografia renal e testes de função tiroideia. Exames auditivos também são importantes devido à associação da síndrome com perda auditiva.
Durante a infância e a adolescência, o acompanhamento deve focar no crescimento e desenvolvimento, uma vez que a baixa estatura é uma característica marcante, muitas vezes tratada com hormônio de crescimento. Além disso, deve-se monitorar o desenvolvimento puberal, frequentemente ausente ou incompleto, necessitando de terapia hormonal. É importante também dar atenção às dificuldades de aprendizagem e ao desenvolvimento social, que podem estar presentes, necessitando de suporte psicológico e educacional adequado.
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