Avanços recentes no câncer colorretal pediátrico

O câncer colorretal (CCR) pediátrico é uma condição rara, com incidência estimada de 1–2 casos por milhão. Apesar disso, observa-se um aumento de casos em jovens nas últimas décadas. O diagnóstico é frequentemente tardio, devido à apresentação clínica inespecífica e à baixa suspeita por parte dos profissionais de saúde. Muitos casos estão associados a síndromes genéticas como a Síndrome de Lynch (LS), a Deficiência Constitucional de Reparação de Mismatch (CMMRD), e doenças inflamatórias intestinais como a colite ulcerativa. 

Na tentativa de melhor elucidar as evidências sobre essa condição, foi realizada uma busca sistemática na base PubMed em março de 2025, com o termo “pediatric colorectal cancer” e filtro de publicações do último ano. Foram identificados 414 artigos, dos quais 10 foram selecionados por atenderem aos critérios de inclusão: estudos com dados originais sobre pacientes pediátricos (0–19 anos), com foco em perfil molecular, diretrizes de triagem e estratégias terapêuticas. Veja os resultados em destaque abaixo:  

Resultados 

• Características clínicas: Os sintomas mais comuns foram dor abdominal, distensão, vômitos, hematochezia, obstrução intestinal e intussuscepção. O tempo médio até o diagnóstico foi de 8 a 10 semanas, com muitos casos já em estágio avançado (III–IV). 

• Perfil molecular: O CCR pediátrico apresenta assinaturas genéticas distintas em relação ao CCR adulto. Há maior prevalência de mutações em RNF43, PIK3CA, ATR, CDK6 e KMT2D, com menor frequência de mutações em APC. A deficiência de MMR e instabilidade de microssatélites (MSI-H) são comuns em casos associados a LS e CMMRD. 

• Triagem e vigilância: Diretrizes atualizadas recomendam triagem precoce em crianças com risco genético, com colonoscopia iniciando entre 6 e 15 anos, dependendo da síndrome. Ferramentas como testes de MSI, imunohistoquímica (IHC) e perfis de metilação (ex.: mR-124) estão sendo integradas à avaliação de risco. 
• Tratamento: A ressecção cirúrgica é o tratamento principal. Quimioterapia adjuvante (FOLFOX, CAPOX) é usada em estágios II/III. Terapias-alvo (bevacizumabe, cetuximabe) e imunoterapia (pembrolizumabe) são exploradas em casos avançados com MSI-H. A cirurgia guiada por fluorescência com verde de indocianina (ICG-F) mostrou benefícios em ressecções precisas. 

Conclusão 

O câncer colorretal pediátrico é molecularmente distinto do CCR adulto, com implicações importantes para o diagnóstico, triagem e tratamento. A alta prevalência de mutações em RNF43 e alterações epigenéticas como a metilação de mR-124 indicam caminhos promissores para terapias-alvo e biomarcadores de triagem. A presença frequente de síndromes hereditárias reforça a necessidade de triagem genética precoce e vigilância intensiva. 

A abordagem terapêutica ainda se baseia em protocolos adultos, mas há evidências crescentes da necessidade de estratégias específicas para a faixa etária pediátrica, incluindo o uso de tecnologias como cirurgia guiada por fluorescência e terapias personalizadas baseadas em perfil genético. 

Saiba mais: Rastreio do câncer colorretal: Avanços nos métodos não invasivos 

Mensagem prática 

Pediatras devem manter alta suspeita clínica em crianças e adolescentes com sintomas gastrointestinais persistentes, especialmente dor abdominal, sangramento retal e perda de peso. É essencial considerar a possibilidade de CCR mesmo em pacientes jovens, principalmente se houver histórico familiar de câncer ou doenças genéticas associadas. 

A triagem genética deve ser iniciada precocemente em pacientes com síndromes como FAP, LS, PJS e CMMRD. A integração de biomarcadores epigenéticos e testes moleculares pode auxiliar na detecção precoce e na personalização do tratamento. O encaminhamento rápido para avaliação especializada e abordagem multidisciplinar é fundamental para melhorar os desfechos clínicos.