As características clínicas da síndrome de Sneddon incluem a presença de livedo racemosa (manchas cutâneas reticuladas, violáceas, geralmente em tronco e membros) associada a eventos cerebrovasculares isquêmicos recorrentes (acidente vascular cerebral ou AIT). Outros sintomas neurológicos podem incluir cefaleia, distúrbios cognitivos progressivos (demência precoce), crises epilépticas e sintomas psiquiátricos.
Manifestações extracerebrais são comuns, como envolvimento cardíaco (valvopatias, hipertensão arterial lábil), renal (doença vascular renal) e ocular (alterações retinianas).
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Fisiopatologia
A fisiopatologia envolve uma vasculopatia trombótica não inflamatória que afeta artérias de pequeno e médio calibre na derme e no cérebro, levando à oclusão vascular e isquemia. Dois mecanismos principais são propostos: um estado de trombofilia (com ou sem anticorpos antifosfolípides) e mecanismos autoimunes. A presença de anticorpos antifosfolípides define um subtipo da síndrome, mas muitos pacientes são negativos para esses anticorpos. Alterações genéticas, como mutações em NOTCH3, também foram descritas em casos familiares.
Diagnóstico da Síndrome de Sneddon
O diagnóstico é clínico, baseado na associação de livedo racemosa generalizada e eventos cerebrovasculares, após exclusão de outras causas. A biópsia de pele é útil, mostrando vasculopatia oclusiva com espessamento da parede arterial, proliferação subendotelial e recanalização, especialmente quando realizada em áreas afetadas e profundas.
A ressonância magnética cerebral revela múltiplos infartos corticais e subcorticais, atrofia cerebral e, ocasionalmente, lesões assintomáticas. A investigação laboratorial inclui rastreio de trombofilias e anticorpos antifosfolípides, além de avaliação de órgãos-alvo.
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Autoria
Victor Fiorini
Médico formado pela Escola Paulista de Medicina/UNIFESP. Residência de Clinica Médica pela UNIFESP. Residência de Neurologia Clínica pelo HCFMUSP. Professor de Neurologia na Afya Educação Médica. Professor de Urgências e Emergências do Hospital Israelita Albert Einstein. Professor de Neurologia do Curso de Medicina do Centro Universitário São Camilo (2013-2024). Autor de capítulos de Livros na Área de Neurologia. Médico do Corpo Clínico dos Hospitais Albert Einstein, Sírio-Libanês e Vila Nova Star.
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