Ponto de coorte da translucência nucal no ultrassom de primeiro trimestre

Estudo multicêntrico e italiano foi recentemente publicado no International Journal of Obstetrics and Gynecology, cujo objetivo foi analisar os desfechos perinatais de fetos com translucência nucal entre o percentil 95 e 99 para a idade gestacional durante o ultrassom morfológico de primeiro trimestre.

A avaliação e mensuração da translucência nucal (TN), possibilita analisar o risco de malformações, cromossomopatias e síndromes genéticas. Diante de um risco aumentado, permite oferecer ao casal aconselhamento genético, avaliações ultrassonográficas específicas e pesquisa genética ou cromossômica.

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O ponto de corte da medida do TN apresenta algumas variações entre os protocolos internacionais, mas situam-se em medidas acima de 3,0 ou 3,5 mm ou ainda acima do percentil 99. O estudo em questão avaliou se medidas entre o percentil 95 e 99 também estão associadas a desfechos desfavoráveis e justificariam condutas posteriores.

Metodologia

Trata-se de um estudo observacional e multicêntrico que envolveu todos os casos de mensuração de TN entre os percentis 95 e 99, de janeiro de 2015 a dezembro de 2020. Foram considerados desfechos desfavoráveis: aborto, óbito fetal, síndromes genéticas, anormalidades cromossômicas, mal formações maiores e atraso do desenvolvimento neurológico. Os desfechos desses fetos/neonatos foram comparados com a população geral.

Principais resultados

Durante o estudo, 667 fetos apresentaram critérios de inclusão (TN entre os percentis 95 e 99), de um total de 12.250 exames ultrassonográficos.

A taxa de desfecho desfavorável foi de 25,44% (167 de 667). Foram relatados 0,9% casos de aborto/óbito fetal, 13,49% de síndromes genéticas/anormalidades cromossômicas, 8,55% de malformações maiores e 1,95% casos de atrasos neurológicos.

A incidência de síndromes genéticas/anormalidades cromossômicas e malformações maiores foi significativamente maior que a população geral (OR 6,99 (IC 95% 4,33–11,28), P< 0.001 e OR 17,77 (IC 95%7,22–43,75), P < 0,001 respectivamente). Os demais desfechos apresentaram incidência semelhante.

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Conclusões

Fetos com TN entre o percentil 95 e 99 de acordo com a idade gestacional tem um risco aumentado de desfechos desfavoráveis, mais especificamente em relação a mal formações a alterações genéticas/cromossômicas. Esses achados justificariam oferecer ao casal investigações futuras diante do achado de TN acima do p95 no primeiro trimestre.