Caso clínico: pápulas na face em paciente pré-escolar. Qual o diagnóstico?

Paciente do sexo masculino, de 6 anos de idade, apresenta múltiplas lesões na face iniciadas aos 4 anos de idade e que vem aumentando em quantidade. Também tem mancha branca no dorso desde o nascimento e episódios de convulsão.

Ao exame, múltiplas pápulas normocrômicas, algumas eritematosas, confluentes, nas regiões malares, sulcos nasogenianos, dorso nasal e asas nasais (Figura 1). No nariz, as lesões possuem maior diâmetro. No dorso, 3 manchas hipocrômicas com aspecto em folha e > 5 mm.

Qual o diagnóstico?

O diagnóstico é de angiofibromas faciais, critério maior no diagnóstico do complexo da esclerose tuberosa. Como o paciente também possuía as manchas hipomelanóticas, outro critério maior para a esclerose tuberosa, já fechava diagnóstico.

A esclerose tuberosa é doença genética autossômica dominante, causada por mutações nos genes supressores tumorais TSC1 e TSC2, que codificam a hamartina e a tuberina, respectivamente. O complexo hamartina-tuberina, por sua vez, regula o complexo mTOR, causando uma perda da inibição do crescimento celular.

A esclerose tuberosa pode afetar qualquer órgão com a presença de tumores benignos, como hamartomas e linfoangioleiomiomas. É composta também por convulsão, desordens neuropsiquiátricas, como déficit intelectual, e outras alterações cutâneas além dos angiofibromas, como as máculas hipopigmentadas, placa de shagreen e fibromas periungueais. As alterações cutâneas ocorrem em quase todos os pacientes.

Os angiofibromas são comumente observados nos pacientes de esclerose tuberosa, em mais de 80% dos casos, iniciando na idade escolar, a partir dos 6-8 anos ou ainda na fase pré-escolar, 2-5 anos. Não é condição ameaçadora de vida, mas altera a qualidade de vida e tem repercussão psicossocial.

Qual a clínica dos angiofibromas?

São múltiplas pápulas normocrômicas ou eritematosas, de formato de domo, geralmente com 1-3 mm de diâmetro, na região centrofacial (dorso nasal, asas nasais, regiões malares, sulcos nasogenianos e mento). Costuma poupar a lateral da face e a região supralabial. As pápulas podem coalescer e formar nódulos.

Na histopatologia, observa-se células fibroblásticas volumosas, fusiformes ou estreladas na derme, entre vasos dilatados e numerosos.

Qual o tratamento dos angiofibromas?

Não há consenso no melhor tratamento, sendo a maioria deles (curetagem, radiocirurgia, criocirurgia, eletrofulguração, dermabrasão, excisão por shaving, laser ablativo e peeling químico) dolorosos, invasivos e, muitas vezes, necessitando de múltiplas sessões para atingir algum resultado.

Em contrapartida, atualmente vem sendo descrito o uso de inibidores da rapamicina (mTOR) de uso tópico (o mais conhecido Sirolimo 0,05%, 0,1%, 0,2% ou 1%) com boa evolução clínica e resposta sustentada em torno de 4 meses na prevenção do aparecimento de novos angiofibromas, principalmente nas lesões menores e nos quadros menos numerosos. Tratamento precoce pode ser benéfico e podem ser necessários tratamentos cíclicos para evitar a recorrência.

Segundo metanálise de 2022 desenvolvida por Lin e colaboradores, Sirolimo 0,2% é a dose mais eficaz em termos de resposta clínica. Efeitos adversos costumam ser mínimos e, entre eles, irritação, queimação, prurido e pele com sensação de ressecamento. Estudos futuros são indicados ainda para avaliação da melhor dose, além do melhor veículo e duração do tratamento.

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