O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth?

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo de neuropatias periféricas de transmissão hereditária. Apesar de ser uma doença rara, CMT representa uma das neuropatias mais comuns, afetando cerca de 2,8 milhões de pessoas ao redor do mundo.

Costuma manifestar-se na adolescência ou início da vida adulta e suas manifestações podem ser leves, moderadas ou graves. A variação da intensidade é a grande responsável pela dificuldade diagnóstica, enquanto alguns membros da família tem a doença totalmente manifesta, outros tem formas muito leves ou subclínicas. Isto dificulta o raciocínio de doença hereditária para o médico e para o paciente. Além disto, outras neuropatias hereditárias podem se confundir com CMT complicando ainda mais o raciocínio diagnóstico.

Doença de Charcot-Marie-Tooth

CMT afeta tanto as fibras motoras quanto as sensitivas, em especial nos membros inferiores. Os principais sintomas são perda de sensibilidade, deformidades e perda de massa muscular nas extremidades dos membros inferiores. Os pés são cavos, a panturrilha tende a ser hipertrófica, dando o aspecto de “garrafa de champanhe invertida” quando o caso é muito grave.

O paciente costuma ser seguido e avaliado por ortopedistas dado o pé cavo e subluxação de artelhos e, não raramente, é submetido a cirurgias e órteses sem haver um diagnóstico de base para a doença que continua progredindo.

A CMT foi descrita pela primeira vez em 1886, em Paris por Jean Charcot. Apesar de ser uma condição bem definida, há uma escassez de informações a seu respeito, quando comparada com outras entidades, que são inclusive, menos prevalente. Existem mais de 90 tipos de CMT, porém os subtipos CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX são considerados os mais importantes.

A maioria dos pacientes costuma ser afetada pela CMT1, uma herança autossômica dominante causadora de deformidades na mielina e consequente anormalidade na transmissão dos impulsos nervosos. É diagnosticada principalmente pela história do paciente com a sintomatologia da doença e ausência de outras queixas, ou seja, é um diagnóstico de exclusão. O sequenciamento genético é uma das possibilidades de exames complementares, contudo requer um alto custo financeiro e não altera a terapêutica, sendo, portanto, mais indicado para as gestantes.

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Tratamento

Até os dias atuais, não há um tratamento farmacológico efetivo para a doença, por conseguinte a terapia com uma equipe multidisciplinar é essencial para a melhora da qualidade de vida dos pacientes. Em dezembro de 2014, a Orphanet Journal of Rare Diseases, publicou um estudo sobre o PXT3003, uma droga da pharnext. A droga consiste em uma combinação de bacoflen, naltrexone e sorbitol e seu mecanismo de ação consiste em inibir a expressão excessiva do PMP22 da CMT1. Apesar de ainda estar em estudos, tem mostrado bons resultados, de acordo com Thomas F et al. 2019.

Habitualmente, o paciente com CMT, ainda em fase assintomática, pode ter dificuldades em correr, subir e pular durante a infância, geralmente sendo considerado desastrado ou sem habilidade para esportes. O formato cavo dos pés pode dificultar o uso de sapatos e sandálias e, principalmente entre as meninas, este pode ser um fator de aborrecimento com sua aparência.

Andar descalço, como por exemplo na praia, pode ser motivo de chacota e bullying especialmente para pacientes que ainda não sabem que tem uma doença heredodegenerativa. Não é raro que uma pessoa conviva muitos anos com a doença sem ter ideia de seu diagnóstico, convivendo com casos frustros entre os familiares que justificam os achados como “pé cavo que ocorre na família”.

A vida laboral do paciente com CMT também pode ser prejudicada de forma considerável.

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Referências bibliográficas:

• Johnson NE, Heatwole CH, Dilek N et al. Quality-of-Life in Charcot Marie Tooth Disease: The Patient’s Perspective. Neuromuscul Disord. 2014; 24(11): 1018–1023.
• Cordeiro JLC, Marques Jr. W, Hallak JEC, Osorio FL. Charcot–Marie–Tooth disease, psychiatric indicators and quality of life: a systematic review. ASN NEURO 6(3):art:e00145.
• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi S et al.EFFICACY AND SAFETY OF PTX3003 IN PATIENTS WITH CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASES TYPE 1A: RESULTS OF PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA INTERNATIONAL PIVOTAL PHASE III TRIAL. AANEM 2019, Abstract 92