Sarcoidose cardíaca: como conduzir o diagnóstico?

Uma revisão sobre sarcoidose cardíaca foi recentemente publicada na Circulation. Além de trazer definição, cenários clínicos e fenótipos da doença, o artigo detalha o diagnóstico e os métodos de imagem empregados na investigação.

A seguir, estão resumidos os principais aspectos discutidos na revisão.

A sarcoidose cardíaca é uma miocardite causada pela infiltração de granulomas não caseosos no miocárdio.

Embora historicamente descrita como uma doença infiltrativa, atualmente é considerada uma cardiomiopatia inflamatória.

O acometimento cardíaco está presente em cerca de 25% a 30% dos pacientes com sarcoidose extracardíaca, mas sua expressão clínica é bastante variável.

Muitos pacientes permanecem assintomáticos, e apenas 3% a 5% desenvolvem manifestações típicas, como bloqueios atrioventriculares, arritmias ventriculares, insuficiência cardíaca ou morte súbita.

Por que o diagnóstico é desafiador?

O diagnóstico continua sendo um dos principais desafios.

Nenhum método diagnóstico reúne, ao mesmo tempo, sensibilidade e especificidade elevadas, o que mantém risco real de erro diagnóstico.

Parte dos casos inicialmente interpretados como sarcoidose cardíaca corresponde a cardiomiopatias genéticas.

Além disso, mais de 10% dos pacientes submetidos à biópsia intramiocárdica para confirmação apresentam outro diagnóstico, sobretudo miocardite de células gigantes ou miocardite linfocítica.

Quais são os cenários clínicos de investigação?

A investigação ocorre dentro de dois contextos clínicos.

O primeiro corresponde à apresentação cardíaca de novo, sem diagnóstico prévio de sarcoidose extracardíaca.

O segundo envolve o rastreamento de comprometimento cardíaco em indivíduos com sarcoidose extracardíaca já estabelecida.

A diferenciação entre esses cenários é relevante porque modifica a probabilidade pré-teste, a interpretação dos exames e o prognóstico.

A apresentação cardíaca de novo representa a forma mais frequente, correspondendo a aproximadamente metade a dois terços dos casos recém-diagnosticados, e tende a estar associada a manifestações mais graves.

Quando suspeitar de sarcoidose cardíaca?

O bloqueio atrioventricular de alto grau sem causa definida é a manifestação inicial mais frequente, especialmente em adultos com menos de 60 anos.

Nessa população, a sarcoidose cardíaca está presente em cerca de 20% a 34% dos casos.

Outras manifestações arrítmicas possíveis incluem taquicardia ventricular monomórfica, taquicardia ventricular polimórfica e fibrilação ventricular.

Entre os principais diagnósticos diferenciais estão a cardiomiopatia arritmogênica, sobretudo quando relacionada ao gene da desmoplaquina, e a cardiomiopatia associada ao gene LMNA.

A cardiomiopatia chagásica também deve ser lembrada quando houver contexto epidemiológico compatível.

A insuficiência cardíaca está relacionada a pior prognóstico e deve aumentar a suspeita diagnóstica quando seus sintomas surgem recentemente em associação com bloqueio atrioventricular avançado ou arritmia ventricular.

Entre os achados estruturais, o afinamento do septo basal apresenta elevada especificidade, e aneurismas regionais representam outro sinal morfológico relevante.

Nos pacientes com sarcoidose extracardíaca comprovada e acometimento cardíaco detectado por rastreamento, a evolução costuma ser mais favorável.

Nesses pacientes, ainda não se sabe quais pacientes devem ser submetidos à investigação, com que frequência o rastreamento deve ser repetido e se alterações isoladas nos exames de imagem justificam tratamento.

Como fazer o diagnóstico em cinco etapas?

Para o diagnóstico, o artigo propõe uma sequência em cinco etapas.

Passo 1: reconhecer o cenário clínico

O primeiro passo é reconhecer se o paciente está em um dos seguintes cenários:

• sem sarcoidose previamente diagnosticada;
• com sarcoidose extracardíaca já estabelecida;
• com forma aparentemente isolada no coração.

Ao mesmo tempo, é necessário investigar e excluir outras doenças capazes de reproduzir quadro clínico semelhante.

Passo 2: realizar ressonância antes do implante de dispositivo cardíaco

Antes do implante de um dispositivo cardíaco, recomenda-se realizar ressonância magnética cardíaca.

O exame permite identificar cicatriz ou inflamação miocárdica e influenciar diretamente a escolha do tratamento, especialmente na indicação de cardiodesfibrilador implantável.

Passo 3: complementar com PET com FDG

O PET com fluorodesoxiglicose (FDG) deve complementar a investigação quando a ressonância sugerir sarcoidose cardíaca ou quando seus resultados forem inconclusivos, apesar de forte suspeita clínica.

Passo 4: individualizar a biópsia

A biópsia deve ser realizada de maneira individualizada, principalmente quando seu resultado puder alterar a conduta.

Passo 5: considerar cardiomiopatia genética

A possibilidade de cardiomiopatia genética deve ser avaliada.

O painel genético deve ser considerado quando o comprometimento parece limitado ao coração nos exames de imagem e não existem sinais clínicos ou radiológicos de sarcoidose extracardíaca.

A investigação também pode ser útil quando houver suspeita de coexistência entre sarcoidose extracardíaca e cardiomiopatia genética.

Qual é o papel da avaliação inicial?

A avaliação inicial inclui anamnese direcionada, revisão sistemática dos sintomas, eletrocardiograma, ecocardiograma transtorácico e exames laboratoriais.

Em pacientes com sarcoidose extracardíaca, a identificação de redução da fração de ejeção, alterações segmentares da contratilidade, afinamento do septo basal ou surgimento de novo distúrbio de condução deve motivar a realização de ressonância magnética cardíaca.

Qual é o papel da ressonância magnética cardíaca?

A ressonância magnética cardíaca é útil para detectar cicatriz e fibrose no miocárdio e apresenta elevada sensibilidade para essas alterações.

Sua especificidade, contudo, é limitada, porque alguns achados podem se sobrepor aos observados na miocardite, na cardiomiopatia arritmogênica e na doença de Chagas.

Na sarcoidose cardíaca, o realce tardio geralmente é multifocal, de localização mesocárdica ou subepicárdica, com maior frequência no septo basal e sem seguir a distribuição típica de uma doença isquêmica.

Um padrão particularmente sugestivo é o “sinal do gancho”, no qual o realce se prolonga do septo em direção ao ponto de inserção e à parede livre do ventrículo direito.

Esse exame também apresenta valor prognóstico.

A presença de realce tardio está relacionada à maior mortalidade e maior ocorrência de eventos arrítmicos, independentemente da fração de ejeção.

Quando usar PET com FDG?

Enquanto a ressonância avalia principalmente o dano estrutural, o PET com fluorodesoxiglicose permite estimar a atividade inflamatória.

O PET também pode revelar comprometimento extracardíaco, especialmente em linfonodos mediastinais, que podem ser utilizados como locais preferenciais para biópsia.

Atualmente, existe a possibilidade de integração entre ressonância e PET.

A interpretação conjunta permite caracterizar melhor a fase da doença.

Realce tardio extenso sem captação de fluorodesoxiglicose sugere forma cicatricial.

Por outro lado, captação focal de fluorodesoxiglicose sem realce tardio pode corresponder a uma etapa inicial, potencialmente reversível.

Quando ambos os exames apresentam alterações concordantes, a probabilidade de diagnóstico torna-se maior, embora esse conjunto de achados esteja relacionado a evolução prognóstica menos favorável.

Quando considerar biópsia endomiocárdica?

A biópsia endomiocárdica é principalmente indicada quando existe necessidade de diferenciar rapidamente a sarcoidose cardíaca da miocardite de células gigantes ou da miocardite eosinofílica.

A acurácia diagnóstica da biópsia varia conforme a gravidade do quadro, mas sua sensibilidade pode alcançar 88% quando coexistem taquicardia ventricular, fração de ejeção ≤ 45%, troponina elevada e realce septal médio ou apical.

Sarcoidose cardíaca isolada: por que é um desafio?

A sarcoidose cardíaca isolada é definida pela presença de inflamação granulomatosa limitada ao miocárdio e ausência de doença extracardíaca identificável.

Nesses pacientes, não existe tecido extracardíaco acessível para biópsia, e a biópsia endomiocárdica tem sensibilidade limitada.

A interpretação dos achados torna-se ainda mais complexa porque algumas cardiomiopatias genéticas podem produzir fenótipo semelhante, enquanto a doença de Chagas também pode manifestar-se com fibrose regional e arritmias de padrão comparável.

Por esse motivo, diante da suspeita de sarcoidose cardíaca aparentemente isolada, os autores do artigo recomendam busca por manifestações extracardíacas ainda não reconhecidas.

A investigação envolve realização de tomografia de tórax de alta resolução, avaliação da pele, dos olhos e dos linfonodos, bem como exame direcionado para alterações neurológicas e musculoesqueléticas.

Quando indicado, o PET de corpo inteiro pode complementar essa avaliação, e o encaminhamento para outras especialidades deve ser definido conforme os sintomas e os achados clínicos identificados.

Mensagem prática

Diagnosticar sarcoidose cardíaca não é simples, pois a doença pode apresentar-se de diferentes maneiras.

O comprometimento cardíaco pode ser identificado em pacientes sem sarcoidose previamente conhecida, ocorrer em indivíduos com doença extracardíaca já confirmada ou manifestar-se como uma forma aparentemente isolada.

Em todos esses cenários, a investigação também deve considerar e excluir diagnósticos diferenciais, especialmente cardiomiopatias genéticas, doença de Chagas, miocardite de células gigantes e miocardite linfocítica.

A complexidade aumenta porque a confirmação diagnóstica frequentemente depende de exames especializados, como ressonância magnética cardíaca, PET, biópsia endomiocárdica e testes genéticos, que nem sempre estão facilmente acessíveis na prática clínica.

Por esse motivo, a condução ideal envolve avaliação multidisciplinar em centros com experiência no diagnóstico e tratamento de cardiomiopatias.