Ataxia de Friedreich: entenda os sintomas e o novo tratamento com omaveloxolona

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética rara que afeta a coordenação motora e reflexos, levando a uma perda progressiva dessas funções. Com início geralmente na adolescência, a AF é causada por uma mutação no gene FXN, resultando em um déficit da proteína frataxina, essencial para a função mitocondrial. Este artigo explora os principais aspectos da doença, desde os sintomas iniciais até os avanços no tratamento, com o objetivo de ampliar o conhecimento sobre a AF e promover um diagnóstico precoce.¹

Sintomas e diagnóstico

Os primeiros sinais da Ataxia de Friedreich incluem dificuldade de caminhar (ataxia de marcha), perda de reflexos nos membros inferiores, neuropatia sensorial periférica, e espasticidade. Com a progressão da doença, complicações musculoesqueléticas como escoliose e deformidades nos pés podem surgir, além de comprometimento cardíaco, incluindo cardiomiopatia hipertrófica, insuficiência cardíaca e arritmias.²

Para um diagnóstico preciso, é essencial realizar o teste genético para a expansão GAA no gene FXN. Este exame diferencia a AF de outras ataxias hereditárias, permitindo um tratamento mais direcionado e eficaz.³

Complicações e prognóstico

A Ataxia de Friedreich não tem cura e compromete a mobilidade de maneira irreversível. Pacientes geralmente se tornam dependentes de cadeira de rodas entre 11 a 15 anos após o início dos sintomas. Além das complicações motoras, alterações metabólicas como diabetes mellitus são frequentes, assim como distúrbios cognitivos e psiquiátricos, incluindo depressão e ansiedade. A principal causa de mortalidade está associada a complicações cardíacas.⁴

Tratamento e esperança

Embora não exista cura para a Ataxia de Friedreich, tratamentos inovadores trazem esperança. A omaveloxolona, um triterpenoide semi-sintético de administração oral, tem mostrado resultados promissores. Esta molécula ativa a via do Nrf2, bloqueando sua ubiquitinação e degradação, o que ajuda a reduzir o estresse oxidativo e o dano mitocondrial nas células, incluindo neurônios centrais e periféricos.⁵

Além disso, a fisioterapia e a terapia ocupacional são fundamentais para manter a mobilidade e fortalecer a musculatura. Exercícios de equilíbrio e coordenação podem retardar a progressão dos sintomas motores e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.⁶

A jornada para o diagnóstico e tratamento da Ataxia de Friedreich é longa e desafiadora. No entanto, com o aumento do conhecimento sobre a doença e o uso adequado de testes genéticos, é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Tratamentos inovadores como a omaveloxolona, juntamente com cuidados multiprofissionais, oferecem esperança para um futuro melhor. A conscientização e o diagnóstico precoce são essenciais para mudar a realidade dos pacientes com AF.