Anvisa aprova novo medicamento para fenilcetonúria

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária concedeu registro ao Sephience™, novo medicamento indicado para o tratamento da fenilcetonúria (PKU), uma doença genética rara que compromete o metabolismo da fenilalanina e pode levar a déficits neurocognitivos graves quando não tratada adequadamente.

A fenilcetonúria é causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável por converter a fenilalanina (aminoácido presente em alimentos ricos em proteína) em tirosina. Sem esse processo, a substância se acumula no sangue e exerce efeito neurotóxico, especialmente no sistema nervoso em desenvolvimento.

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Risco neurológico e importância do diagnóstico precoce

Embora a fenilalanina seja essencial ao organismo, seus níveis precisam ser rigidamente controlados em pessoas com PKU. Quando há acúmulo persistente, podem ocorrer atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo e deficiência intelectual severa e irreversível.

O diagnóstico costuma ser feito ainda nos primeiros dias de vida, por meio do teste do pezinho. Uma vez identificado, o tratamento deve começar precocemente, idealmente no primeiro mês, com dieta restrita em fenilalanina e acompanhamento contínuo ao longo de toda a vida. A assistência nutricional adequada é determinante para prevenir sequelas.

Nova opção terapêutica e impacto na qualidade de vida do novo medicamento para fenilcetonúria

O Sephience™ atua auxiliando na degradação da fenilalanina, contribuindo para o controle dos níveis séricos do aminoácido. Indicado tanto para crianças quanto para adultos, o medicamento pode ampliar a flexibilidade alimentar e reduzir a rigidez da dieta, que frequentemente impacta a adesão ao tratamento e a qualidade de vida.

De acordo com dados do Ministério da Saúde, a fenilcetonúria afeta aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil. Apesar da baixa incidência, trata-se de uma condição com potencial de impacto significativo quando não manejada adequadamente.

Com a aprovação do novo fármaco, pacientes e equipes de saúde passam a contar com mais uma alternativa para o manejo da doença, reforçando a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar contínuo.