Anvisa aprova medicamento para tratar doença rara 

A Anvisa aprovou o registro do Upstaza (eladocageno exuparvoveque), da PTC Farmacêutica do Brasil, para o tratamento de crianças de 18 meses a 18 anos com deficiência grave de descarboxilase de L-aminoácido aromático (AADC). Essa condição genética rara afeta a produção de dopamina e serotonina, prejudicando o desenvolvimento motor. Sem tratamento específico até então, a terapia gênica do Upstaza é administrada em dose única e visa melhorar a produção de dopamina ao aplicar o gene DDC diretamente no cérebro. 

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AADC

A deficiência de AADC causa atrasos no desenvolvimento e dificuldades motoras severas, além de sintomas como irritabilidade e traços de autismo. A doença é rara globalmente, com apenas 237 pacientes identificados. 

O processo de registro do Upstaza incluiu uma análise prioritária da Anvisa, considerando a gravidade da doença e a ausência de tratamentos anteriores. Três estudos clínicos com 30 crianças mostraram que a maioria alcançou marcos de desenvolvimento, como controle da cabeça e a capacidade de sentar sem apoio. 

Embora os efeitos colaterais, como febre e movimentos involuntários, tenham sido leves ou moderados, o acompanhamento contínuo é essencial. A aprovação excepcional do Upstaza exige monitoramento rigoroso, com a empresa responsável fornecendo dados adicionais sobre segurança e eficácia a longo prazo. O medicamento já foi aprovado na União Europeia e no Reino Unido. 

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