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Hematologia13 junho 2024

Caso clínico: Síndrome Mielodisplásica com sideroblastos em anel

Por Felipe Mesquita

Paciente de 68 anos, comparece ao ambulatório de hematologia para investigação de uma bicitopenia, observando-se uma anemia normocítica e normocrômica com RDW dentro dos valores de referência, reticulócitos absolutos de 50.000 e hemoglobina de 9,2g/dL, associada à uma plaquetopenia de 80.000/mm³ em hemograma de rotina. Não foi observada neutropenia. Optou-se pelo aspirado de medula óssea com a coloração de Pearls. O laudo descreve < 5% de blastos mieloides e o achado de 15% das estruturas celulares dispostas nas pontas das setas das fotos abaixo:

sideroblastos em anel

Qual a mutação, encontrada na biologia molecular, associada à condição do caso clínico?

AMutação CEBPA

BMutação do NPM1

CMutação da SF3β1

DFusão do gene BCR-ABL

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