Paciente de 68 anos, comparece ao ambulatório de hematologia para investigação de uma bicitopenia, observando-se uma anemia normocítica e normocrômica com RDW dentro dos valores de referência, reticulócitos absolutos de 50.000 e hemoglobina de 9,2g/dL, associada à uma plaquetopenia de 80.000/mm³ em hemograma de rotina. Não foi observada neutropenia. Optou-se pelo aspirado de medula óssea com a coloração de Pearls. O laudo descreve < 5% de blastos mieloides e o achado de 15% das estruturas celulares dispostas nas pontas das setas das fotos abaixo:
Qual a mutação, encontrada na biologia molecular, associada à condição do caso clínico?
AMutação CEBPA
BMutação do NPM1
CMutação da SF3β1
DFusão do gene BCR-ABL
Autoria
Felipe Mesquita
Graduação pela Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF) ⦁ Residência em Clínica Médica e Hematologia pela UFMG ⦁ Título de Especialista em Hematologia e Transplante de Medula Óssea pela Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (ABHH) ⦁ Mestre em Saúde com ênfase em TMO pela UFJF ⦁ Observership em Oncohematologia no Hospital La Fé (València - España) ⦁ Médico do serviço de Transplante de Medula Óssea do Hospital Universitário da UFJF ⦁ Médico Hematologista da Neoclínica Oncologia e Genética (JF/MG)
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