A onfalocele é um defeito central da parede abdominal coberto por um saco membranoso. O cordão umbilical está preso ao próprio saco, no topo do defeito. Pode se associar a outras anomalias congênitas (cardíacas, SNC, renais, genitais, síndrome de Beckwith-Wiedemann, trissomia do 13, 18 ou 21), o que difere da gastrosquise. Um fator de risco é a idade materna avançada.O diagnóstico por USG fetal pode ser feito a partir do fim do 1º trimestre e a gestação pode ser levada até a 38a semana. O parto pode ser vaginal ou cesárea, exceto se o fígado estiver herniado pelo risco de rotura.A correção cirúrgica não é de urgência, e outras malformações congênitas devem ser investigadas antes da abordagem.
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