Estudo americano analisa os impactos da triagem neonatal para deficiência de G6PD 

Na edição de agosto de 2024, o jornal Pediatrics publicou o artigo Implementation of Universal Screening for G6PD Deficiency in Newborns. O objetivo do estudo foi descrever a implementação da triagem universal de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) durante o primeiro ano de testes obrigatórios do Estado de Nova York, bem como os desafios operacionais e o conhecimento clínico adquirido.

Metodologia 

Os pesquisadores implementaram o rastreamento universal de G6PD em recém-nascidos (RN) no Hospital Mount Sinai após a lei de Nova York de 2022. Todos os RN foram testados, independentemente de origem, e mudanças no processo foram feitas para garantir a obtenção e a análise eficiente das amostras, com foco na identificação oportuna de deficiências para evitar complicações graves. 

O tempo de processamento dos testes foi identificado como um obstáculo. Dado que a encefalopatia bilirrubínica tende a ocorrer por volta do 4º ou 5º dia de vida em bebês com essa deficiência, é crucial que os resultados estejam disponíveis antes do 4º dia para permitir o manejo adequado da bilirrubina. Dessa forma, foi estabelecido um processo para acelerar o tempo de resposta e a devolução dos resultados. Um relatório semanal foi elaborado para identificar bebês que precisam de testes de acompanhamento por motivos clínicos, e acompanhar as taxas de sucesso na obtenção de um resultado numérico de G6PD a partir das amostras de sangue do cordão umbilical. 

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A análise dos testes foi realizada por um laboratório externo. Devido à falta de consenso sobre os valores normais para RN e preocupações com a validade dos resultados, o hospital desenvolveu intervalos de referência apropriados para idade e sexo, aplicando-os retroativamente para avaliar a confiabilidade dos testes realizados. 

Resultados 

Um total de 5.601 RN (49,8% do sexo feminino) foi submetido à coleta de sangue para o teste quantitativo de G6PD durante a hospitalização devido ao parto. Suas idades gestacionais variaram de 23 a 42 semanas.  

Após a implementação do teste universal, cerca de um quarto das amostras de sangue do cordão umbilical coagularam e não puderam ser testadas, e em alguns casos, não foi possível obter amostras. Uma campanha de conscientização foi realizada para educar enfermeiros e obstetras sobre a coleta adequada, incluindo a distribuição de um vídeo instrucional e uma apresentação sobre a deficiência de G6PD. Inicialmente, a solicitação de 8 mL de sangue pelo laboratório resultou em amostras inadequadas, mas após reduzir o volume necessário para 2,5 mL, a porcentagem de amostras testadas com sucesso aumentou de 76% para 85% no primeiro ano. 

No início da iniciativa, o tempo médio para obter os resultados dos testes era de 2,5 dias, o que muitas vezes resultava na alta dos bebês antes que os pais fossem informados sobre um resultado positivo ou recebessem orientações sobre a deficiência de G6PD. Para resolver isso, tornou-se prioridade disponibilizar os resultados antes da alta hospitalar. O laboratório de referência, após discussão, comprometeu-se a fornecer os resultados em até 3 dias, realizar testes aos sábados e processar amostras entregues aos domingos na segunda-feira. Sendo assim, o tempo de liberação do resultado do exame melhorou para 1,5 dias, de modo que a maioria dos RN teve um resultado disponível antes ou dentro de um dia da alta hospitalar.  

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Por fim, os pesquisadores estabeleceram os seguintes limites: 

• Deficiência de G6PD em RN: <4,9 U/g Hb; 

• Valores intermediários: <10,0 U/g Hb.  

Considerando os valores de referência determinados acima, 224 RN (4%) foram identificados como deficientes ou intermediários de G6PD (4,0%). 

Conclusão: triagem neonatal para deficiência de G6PD

A importância do estudo foi destacar que, através de um processo focado na qualidade, os pesquisadores conseguiram ressaltar a necessidade de uma abordagem padronizada. Para isso, eles otimizaram os processos de coleta de amostras, reduziram o tempo de resposta e estabeleceram intervalos de referência mais precisos. Além disso, Milburn e seus colegas acreditam que, à medida que mais Estados americanos reconheçam a importância da triagem neonatal universal para deficiência de G6PD e implementem seus próprios programas, é essencial fornecer orientações adequadas aos profissionais para garantir intervalos de referência precisos, interpretação correta dos resultados e manejo eficaz da bilirrubina.