Desafios do diagnóstico pré-natal na atresia de esôfago

A atresia de esôfago (AE) é uma malformação congênita com incidência de 1: 3500 nascidos vivos, podendo ter ou não a fístula traqueoesofágica (FTE) associada, necessitando de intervenção cirúrgica precoce.  

Pode ser classificada anatomicamente através da classificação de Gross, sendo o tipo C (atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica distal) o tipo mais comum. Os tipos associados a maior distância entre os cotos (long gap) apresentam pior prognóstico.  

O diagnóstico pré-natal das malformações congênitas em geral permite o encaminhamento da gestante para centros de referência, assim como a organização da equipe multidisciplinar, planejamento do parto e aconselhamento familiar.  

No entanto, a detecção precoce da atresia de esôfago, no período pré-natal, ainda permanece desafiadora. A taxa de sensibilidade da ultrassonografia ainda é muito baixa diante de outras malformações congênitas, com estudos mostrando uma variação entre 13 e 65%. Os casos do tipo long gap apresentam maior taxa de detecção, assim como os casos associados a outras malformações.  

A maioria dos estudos sobre o diagnóstico pré-natal da atresia de esôfago apresenta limitações devido ao tamanho reduzido da amostra e a heterogeneidade dos exames diagnósticos realizados. 

Além disso, embora o diagnóstico pré-natal de malformações congênitas que necessitam de intervenção precoce seja considerado fator de melhora nos resultados, diversos estudos mostraram que, na atresia de esôfago, os resultados destes pacientes foram semelhantes ou até piores em relação aos pacientes diagnosticados somente após o nascimento.  

Esse achado pode estar relacionado a maior prevalência de diagnósticos pré-natais em casos do tipo A e casos associados a outras malformações, o que já é fator de mau prognóstico isoladamente. 

Com base nisso, um estudo recente realizado em um centro de referência americano, teve como objetivo a avaliação do desempenho da ultrassonografia obstétrica no diagnóstico pré-natal da atresia de esôfago e a comparação dos desfechos pós-natais entre os pacientes com diagnóstico pré e pós-natal desta malformação. 

Metodologia  

Foi realizado um estudo retrospectivo em um centro de referência dos EUA, no período entre janeiro/2013 a dezembro/2024, incluindo todos os pacientes que foram submetidos à avaliação ultrassonográfica fetal detalhada para suspeita de atresia de esôfago com FTE ou foram submetidos a correção cirúrgica desta patologia. 

Os pacientes avaliados foram encaminhados para este centro de referência através de triagem pré-natal externa ou história materna de gravidez prévia com anomalia congênita. 

Os pacientes que receberam diagnóstico pré-natal e foram submetidos a tratamento cirúrgico para AE/FTE foram considerados verdadeiros positivos. 

Já os pacientes que não receberam o diagnóstico pré-natal, mas foram submetidos ao tratamento cirúrgico da AE/FTE, foram considerados falsos negativos. Assim como os pacientes que receberam o diagnóstico pré-natal, porém sem comprovação diagnóstica no período pós-natal, foram considerados falso positivos. 

Devido a falta de dados completos de acompanhamento pós-natal de todos os pacientes que foram submetidos a ultrassonografia fetal no centro de referência, não houve a formação do grupo verdadeiro negativo. 

No total, 70 pacientes foram divididos nos 3 grupos: verdadeiros positivos (29 pacientes), falsos negativos (32 pacientes) e falso positivos (9 pacientes). 

Foram coletados dados referentes à idade na primeira cirurgia, reoperações, complicações, idade na alta hospitalar, idade gestacional e presença de outras malformações associadas. 

Todos os modelos de regressão estatística foram ajustados para controle das variáveis estudadas. 

Resultados 

A sensibilidade geral da ultrassonografia fetal para o diagnóstico da AE/FTE foi de 48%, com valor preditivo positivo de 78%. 

A sensibilidade foi de 38% para casos do tipo C e de 100% para casos do tipo A, confirmados no pós-natal.  

Os achados ultrassonográficos consistiram em bolsa esofágica preenchida por líquido, estômago subdistendido ou colabado, e polidramnia.  

Anomalias cardíacas importantes estavam presentes em 13,8% dos verdadeiros positivos e em 40,6% dos falsos negativos. 

Os casos do tipo C foram mais frequentes no sexo masculino (69%). 

Nos casos do tipo A, 33% apresentaram bolsa esofágica preenchida por líquido, 100% apresentaram estômago subdistendido ou colabado e 58% apresentaram polidramnia. 

Dos 70 pacientes submetidos a avaliação ultrassonográfica, 30 foram submetidos também a ressonância magnética fetal. Este exame apresentou sensibilidade de 57% e valor preditivo positivo de 72%. A análise estatística evidenciou grande concordância entre a suspeita ultrassonográfica de AE em comparação com a ressonância magnética. 

Houve discordância diagnóstica entre os métodos em 6 casos, sendo 3 diagnosticados corretamente por USG e 3 por ressonância magnética. 

No período contemplado pelo estudo, 196 pacientes foram submetidos ao tratamento cirúrgico da AE. O grupo com diagnóstico pré-natal apresentou uma proporção maior de casos do tipo A (39,3% versus 5,4% – p<0,001), enquanto o grupo com diagnóstico pós-natal apresentou maior proporção de casos do tipo C (86,9% versus 57,1% – p< 0,001).  

A mediana da idade gestacional foi semelhante entre os dois grupos. 

Os desfechos pós-natais de idade na correção cirúrgica, reoperação e idade na alta foram comparados entre os grupos diagnosticados no pré e no pós-natal. A idade na correção cirúrgica e na alta hospitalar foi maior em pacientes diagnosticados no pré-natal. A taxa de reoperação foi baixa e semelhante nos dois grupos.  

No entanto, após os ajustes estatísticos, não houve diferença estatisticamente significativa em variáveis como idade na cirurgia, taxa de reoperação e tempo de internação.  

Discussão  

O estudo mostrou que a ultrassonografia fetal é altamente eficaz para o diagnóstico dos casos do tipo A, no entanto, bastante limitada para o diagnóstico dos casos do tipo C, que é o mais prevalente. 

Além disso, o estudo também evidenciou que, em centros experientes, a ressonância adiciona pouco ganho diagnóstico em relação à ultrassonografia especializada. O ganho relacionado a ressonância magnética se aplica em situações onde a experiência do examinador é limitada na ultrassonografia ou em casos onde a ultrassonografia é limitada por fatores maternos (obesidade, por exemplo). 

Devido a sua baixa sensibilidade geral, a ultrassonografia fetal não deve ser utilizada com o objetivo de excluir o diagnóstico de atresia de esôfago, mas sim, confirmar o diagnóstico na presença de sinais clássicos ao exame, sendo altamente confiável nesses casos. 

A análise estatística ajustada de todas as variáveis, com o objetivo de controlar os fatores de confusão, evidenciou que o diagnóstico pré-natal não impactou significativamente os desfechos cirúrgicos de curto prazo. 

Embora o diagnóstico pré-natal não tenha melhorado os resultados cirúrgicos de curto prazo, os benefícios relacionados ao aconselhamento pré-natal e preparação dos pais para o nascimento de um recém-nascido com necessidade de cirurgia, não podem ser ignorados. Além disso, há ainda a oportunidade para realização de testes genéticos e encaminhamento para o parto em centros de referência, sem necessidade de transferência pós-natal. 

Limitações e discussão 

O estudo, apesar de consistir em uma grande coorte unicêntrica, apresenta limitações relacionadas à sua natureza retrospectiva, ao viés de seleção dos casos encaminhados para um centro de referência, ao tamanho global da amostra e a impossibilidade de inclusão dos pacientes submetidos à cirurgia inicial em outro hospital. 

Além disso, os resultados deste estudo sugerem que o limite para o diagnóstico pré-natal da AE/FTE com os métodos de imagem existentes foi atingido. 

Embora certas características ultrassonográficas aumentem a probabilidade de detecção pré-natal de AE/FTE, a ausência dessas características não exclui o diagnóstico.  

Sendo assim, o diagnóstico pré-natal da atresia de esôfago continua sendo desafiador. 

Mensagem prática 

Avaliando esta malformação dentro da nossa realidade atual, o foco no diagnóstico pós-natal, o mais precoce possível, continua sendo um grande objetivo. A identificação do quadro leva a medidas iniciais de cuidado adequadas e imediatas, minimizando complicações e permitindo que o paciente receba a assistência adequada no local de nascimento ou em centros especializados após transferência. 

Apesar disso, a importância do diagnóstico pré-natal não deve ser minimizada, pois os benefícios não-cirúrgicos apresentam grande impacto psicossocial e organizacional. O diagnóstico fetal irá permitir tanto o acolhimento quanto o aconselhamento dos pais, além do encaminhamento para centro de referência, permitindo abordagem multidisciplinar pré, peri e pós-natal, trazendo qualidade assistencial e humanização, impactando nos resultados como um todo, incluindo o aspecto qualitativo e psicossocial.