Ataxia de Friedreich: diagnóstico, abordagem multidisciplinar e desafios

A Ataxia de Friedreich (AF) é um distúrbio neurodegenerativo progressivo que afeta principalmente o cérebro, a medula espinhal e os nervos periféricos. É considerada o tipo mais comum de ataxia hereditária, caracterizando-se por um distúrbio neuromuscular autossômico recessivo. É uma doença grave, que reduz significativamente a expectativa de vida do paciente acometido, com a média dos óbitos ocorrendo por volta dos 37 anos de idade¹. Além do acometimento neurológico, pode haver comprometimento de outros órgãos. Complicações ortopédicas são esperadas e trazem importante morbidade ao paciente com AF, comprometendo sua qualidade de vida e sua capacidade funcional².

A fisiopatologia da AF é atribuída a mutações no gene FXN, responsável por codificar a proteína frataxina. Essa proteína regula a concentração de ferro nas mitocôndrias. A mutação no gene FXN resulta em níveis reduzidos de frataxina, levando ao acúmulo de ferro nas células e ao estresse oxidativo, que danifica células neurais e outros tecidos³. Esse processo culmina na neurodegeneração progressiva característica da doença, principalmente da medula espinhal e dos gânglios da raiz dorsal, e afeta também outros órgãos internos, como o coração e o pâncreas, aumentando o risco de desenvolvimento de cardiomiopatia e diabetes⁴.

Os primeiros sintomas geralmente se manifestam na infância ou adolescência, embora raramente alguns casos possam surgir na vida adulta. Os sinais iniciais incluem tropeços frequentes, quedas e dificuldade para deambular, sendo comuns também a fraqueza muscular, fadiga, incoordenação e equilíbrio. Podem ocorrer dificuldades auditivas, problemas de fala e deglutição, escoliose e deficiência visual. Com o avanço da doença, muitos pacientes tornam-se dependentes de andadores e cadeiras de rodas dentro de 10 a 20 anos após o diagnóstico.²

O diagnóstico da AF é feito principalmente por meio de testes genéticos para identificar a mutação no gene FXN. O principal exame utilizado é o teste de expansão de repetição GAA, que detecta o aumento anômalo de repetições trinucleotídicas (GAA) no primeiro íntron do gene FXN. Além disso, em casos específicos ou raros, pode ser necessário realizar o sequenciamento genético completo do gene FXN para identificar outras mutações menos comuns. Esses testes são fundamentais para confirmar o diagnóstico e diferenciar a AF de outras formas de ataxias hereditárias. Além disso, são frequentemente realizados exames complementares, como eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, ressonância magnética e exames de sangue, para avaliar as complicações associadas e a gravidade do comprometimento neurológico³.

Como complicações da doença, as manifestações ortopédicas da Ataxia de Friedreich trazem grande morbidade e são de extrema importância no manejo da doença, pois acrescentam desafios físicos que impactam diretamente a mobilidade, a funcionalidade e a qualidade de vida dos pacientes⁴. Deformidades, como escoliose e pé cavo, são extremamente prevalentes e, muitas vezes, se agravam com a progressão da doença. A baixa densidade mineral óssea, comum nesses pacientes, aumenta o risco de fraturas e osteoporose. A fraqueza muscular e a disfunção das mãos também promovem a perda da autonomia, dificultando atividades diárias. As complicações ortopédicas, além de adicionarem dificuldades físicas ao quadro neurológico da AF, impõem uma demanda contínua por uma abordagem multidisciplinar focada na prevenção de deformidades e na maximização da funcionalidade, promovendo, assim, melhor qualidade de vida e maior grau de independência para os pacientes⁴.

O manejo das manifestações ortopédicas da AF inclui o tratamento de escoliose, pé cavo, baixa densidade mineral óssea, fraqueza muscular e disfunção das mãos. A escoliose é uma deformidade altamente prevalente e mais grave em pacientes com início precoce da doença. A fisioterapia é indicada para manutenção da flexibilidade, mas, em casos graves, pode ser necessária a fusão espinhal. O pé cavo é comum na AF e inicialmente tratado com fisioterapia e dispositivos ortóticos. Em deformidades graves, a correção cirúrgica pode ser indicada. A baixa densidade mineral óssea coloca os pacientes em risco elevado de osteoporose, sendo recomendada suplementação de vitamina D e cálcio, além de exercícios de suporte de peso. Em casos graves, bisfosfonatos podem ser necessários. Para a fraqueza muscular, o tratamento inclui fisioterapia para fortalecer a musculatura e medicamentos, como baclofeno e toxina botulínica, para controle de espasticidade. A disfunção das mãos, que envolve fraqueza e espasticidade, é tratada com terapia ocupacional e dispositivos adaptativos, e, em casos extremos, cirurgias podem ser necessárias para melhorar a funcionalidade das mãos^4,5.

O impacto da AF na vida dos pacientes e de suas famílias é devastador e se manifesta nos âmbitos físico, psicológico, social e funcional. Fisicamente, os pacientes enfrentam perda progressiva de mobilidade, fraqueza muscular e dependência crescente de dispositivos de auxílio, além do aumento do risco de complicações cardíacas, metabólicas e outras. Psicologicamente, o enfrentamento de uma doença degenerativa e incurável pode desencadear sintomas psíquicos, como ansiedade, depressão e outros transtornos, tanto nos pacientes quanto nos familiares que assumem o papel de cuidadores. Socialmente, a perda de autonomia e a necessidade de cuidados intensivos impõem desafios significativos, limitando a participação dos pacientes em atividades sociais, escolares e laborais enquanto as famílias enfrentam uma sobrecarga financeira e emocional considerável^6,7.

O tratamento multidisciplinar é crucial para o manejo eficaz da AF. A abordagem inclui neurologista, ortopedista, fisiatra, cardiologista, endocrinologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, psicólogo, fonoaudiólogos, entre outros profissionais. Cada especialista desempenha um papel específico no controle dos sintomas e na manutenção da qualidade de vida do paciente. O neurologista coordena o cuidado geral; o ortopedista trata das debilitantes complicações ortopédicas da síndrome; o fisiatra e o fisioterapeuta focam na mobilidade e prevenção de contraturas; o cardiologista trata as complicações cardíacas; o endocrinologista maneja o diabetes; já o terapeuta ocupacional ajuda nas adaptações para atividades diárias. A presença de um psicólogo é fundamental para apoiar emocionalmente tanto o paciente quanto a família, que lida com a progressão da doença e suas consequências. Muitos hospitais e associações oferecem grupos de apoio sendo possível compartilhar experiências e lidar com aspectos emocionais da doença. O SUS também disponibiliza atendimento psicológico em centros de referência e unidades básicas de saúde, com sessões de terapia voltadas para a adaptação e enfrentamento da doença. Além disso, a psicoterapia online surge como uma opção flexível para auxiliar pacientes em questões emocionais relacionadas à progressão da AF⁸.

A comunicação entre os profissionais de saúde é essencial para o sucesso do tratamento multidisciplinar. Reuniões regulares e o uso de prontuários eletrônicos centralizados garantem que todos os profissionais estejam atualizados sobre o estado de cada paciente, promovendo uma abordagem integrada e centrada no doente. A equipe multidisciplinar também deve incluir os familiares no processo de cuidados, fornecendo informações e suporte sobre a doença e seu manejo, o que contribui para uma melhor adesão ao tratamento e para a qualidade de vida do paciente e dos cuidadores⁹.

No Brasil, centros de referência e hospitais especializados em doenças raras, como o Hospital das Clínicas da USP, oferecem atendimento multidisciplinar que abrange neurologistas, cardiologistas, endocrinologistas e outros profissionais de saúde. O Sistema Único de Saúde (SUS), por meio da Rede Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, oferece diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico para a AF, além de serviços de reabilitação. Em termos de reabilitação e terapia multidisciplinar, centros, como a Rede Lucy Montoro e o SARAH, oferecem fisioterapia, terapia ocupacional e assistência multidisciplinar para ajudar pacientes a manterem mobilidade e funcionalidade. Fonoaudiólogos também têm papel fundamental na reabilitação de fala e deglutição, enquanto terapeutas ocupacionais auxiliam na adaptação das atividades diárias, promovendo maior independência dos pacientes^10,11.

Diversas associações e organizações de apoio desempenham um papel fundamental na disseminação de informações e suporte. A Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (AABRA) oferece dados sobre a doença, promove eventos e campanhas de conscientização, além de disponibilizar suporte jurídico e psicológico. Outra entidade importante é a Federação de Doenças Raras do Brasil (Febrararas), que atua em defesa das pessoas com doenças raras, auxiliando no acesso a tratamentos e políticas públicas. No cenário internacional, a National Ataxia Foundation (NAF) apoia pesquisas e oferece informações para pacientes e familiares de diversos países, inclusive com webinars e conferências online^12,13. A Ataxia UK também disponibiliza informações úteis e serviços de apoio emocional. Grupos de apoio em redes sociais também permitem que pacientes e familiares troquem informações e ofereçam e recebam suporte mutuamente. Além disso, esses grupos e as demais organizações promovem encontros e conferências que oferecem sessões educacionais e oportunidades para os pacientes se conectarem com outros indivíduos que enfrentam desafios semelhantes¹⁴.

No âmbito financeiro e previdenciário, o Instituto Nacional do Seguro Social (INSS) oferece benefícios, como auxílio-doença e aposentadoria por invalidez, para quem não consegue trabalhar devido à doença, além do Benefício de Prestação Continuada (BPC) para pessoas com deficiência de baixa renda. A legislação brasileira também prevê isenção de impostos, como o Imposto de Renda sobre aposentadorias, e descontos na compra de veículos adaptados, para pacientes com deficiência. Para pacientes jovens e em idade escolar, são oferecidas adaptações educacionais e suporte no ambiente de aprendizado, enquanto adultos com AF podem solicitar ajustes no ambiente de trabalho, inclusive para trabalho remoto, dependendo das demandas do cargo e da empresa. O programa de reabilitação profissional do INSS oferece treinamento para pessoas com deficiência, ajudando-os a desempenhar atividades compatíveis com suas limitações¹⁵.

Em suma, os diversos recursos disponíveis, quando utilizados em conjunto e de forma integrada ao acompanhamento médico e multidisciplinar, contribuem para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, o acometimento físico, funcional, social e emocional, além de oferecerem suporte essencial para as famílias, que são intimamente envolvidas no cuidado desses pacientes e que também enfrentam múltiplos desafios. Manter contato com organizações de apoio e buscar orientação de profissionais de saúde podem ajudar a direcionar os pacientes e seus familiares para os serviços e benefícios mais adequados para cada quadro, promovendo uma abordagem abrangente e eficiente no cuidado da Ataxia de Friedreich^7,8,12.