Talassemia beta: o que esperar na oftalmologia?

A talassemia está entre as mais comuns doenças de gene único no mundo. A talassemia beta é uma série de doenças sanguíneas caracterizadas por anormalidades na síntese da cadeia beta globina de hemoglobina resultando em variáveis resultados fenotípicos que podem variar de indivíduos clinicamente assintomáticos a anemia grave.

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Há três tipos principais descritos até agora: talassemia maior (TM), talassemia menor e talassemia intermediária. A prevalência da talassemia beta é cada vez mais alta nas partes em desenvolvimento do mundo e naquelas cidades multiétnicas do oeste que acolhem uma grande população imigrante. Aproximadamente 5,3% da população mundial atualmente é portadora de uma variante. Numa estimativa, 17 milhões de portadores de talassemia beta são relatados na Índia e um número de 8 milhões de portadores de talassemia foi estimado no Paquistão. Esses números são estimados em 3 milhões em Bangladesh e 0,5 milhão no Sri Lanka. O Paquistão mostra uma taxa de portadores de 5% a 8% aproximadamente, com 5.000 novos pacientes diagnosticados com MT todos os anos.

Complicações da talassemia beta

Para prevenir complicações sistêmicas secundárias, a siderose, desferrioxamina e deferriprona são agentes quelantes de ferro comumente usados. Isso leva a quelação de metais como ferro, zinco, cobre, cobalto e níquel na retina. Níquel e cobalto são os metais mais essenciais para o funcionamento normal do retina e a falta desses metais causa vários problemas oculares anormalidades. A própria doença pode levar a várias alterações adversas além da sobrecarga de ferro, ou quelantes de ferro. Esses podem variar desde a redução da acuidade visual, anormalidades na visão de cores e nictalopia, formação de catarata, retinopatia, neuropatia óptica e defeitos de campo visual.

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Achados oculares

Achados oculares comuns de diferentes estudos incluem doenças da superfície ocular indicadas por parâmetros da função lacrimal e opacidades do cristalino relatado em 9,3%–44% dos casos. Opacidades lenticulares e degeneração do epitélio pigmentar da retina (EPR) estão positivamente associados ao uso de desferrioxamina e deferriprona, respectivamente.

Anormalidades consistentes com pseudoxantoma elástico (PXE), como peau d’orange, estrias angioides, alterações padrão semelhantes a distrofia e drusas do disco óptico, foram observados em sete estudos. Pacientes com alterações de fundo do tipo PXE tendem a ser mais antigas e a idade e esplenectomia estão fortemente associadas à presença dessas alterações. Tortuosidade vascular retiniana, independente de alterações de fundo do tipo PXE, tem sido detectada em 11%–17,9% dos casos e está correlacionada com aspartato aminotransferase, hemoglobina e níveis de ferritina. Além do exame de fundo de olho, outras técnicas como autofluorescência de fundo e testes eletrofisiológicos (eletrorretinograma e eletrooculograma) pode fornecer informações sobre o estágios iniciais ou danos mais extensos aos olhos de indivíduos com talassemia beta.

Os resultados de um estudo paquistanês publicado na BMJ Ophthalmology mostrou que a frequência de complicações em crianças com talassemia beta foi de 22,7%. O sexo masculino foi fator de risco para complicações oculares entre crianças com talassemia beta. No entanto, altos níveis de cálcio entre esses pacientes foi protetor para complicações oculares. O exame oftalmológico regular é essencial no tratamento de complicações oculares em crianças com Talassemia major. Ele auxilia na detecção precoce de doenças, monitorando a saúde da retina, avaliando a acuidade visual, detectando catarata e controlando infecções oculares.