Retinoblastoma: o que precisamos saber sobre a avaliação oftalmológica em crianças com menos de 5 anos?

Nos últimos dias, muito tem se falado sobre o caso da filha dos jornalistas Tiago Leifert e Daiana Garbin. Ela foi diagnosticada recentemente com um tumor ocular que se chama retinoblastoma e que acomete crianças até os 7 anos de idade, sendo mais comum em crianças com menos de 3 anos. Torcemos pela Lua e sua pronta recuperação e achamos que valeria revermos um pouco mais sobre esse tumor e sobre as recomendações atuais para avaliação oftalmológica de crianças saudáveis com menos de 5 anos.

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O que é o retinoblastoma?

É um tipo incomum de malignidade que ocorre em 1 a cada 18.000 nascidos vivos, porém é o tumor maligno intraocular primário mais comum da infância, sendo responsável por 3% dos casos de todos os cânceres infantis.

Ocorre igualmente em ambos os sexos. 90% dos casos ocorrem antes dos três anos de idade. A maioria dos casos bilaterais ocorre dentro do primeiro ano. Em centros especializados, a taxa de sobrevivência é maior que 95% com manutenção da visão em grande parte, porém essa taxa é baixa em países em desenvolvimento.

É composto de retinoblastos. A maioria é indiferenciado, mas diferentes graus de diferenciação podem estar presentes, formando estruturas conhecidas como rosetas. Pode ser endofítico (no vítreo) e espalhar células tumorais em todo o olho, pode ser exofítico (no espaço subretiniano) ou misto. A invasão do nervo óptico pode ocorrer com o espalhamento do tumor no espaço subaracnóideo e dentro do cérebro. A metástase pode ocorrer para linfonodos, pulmão, fígado, ossos e cérebro.

O retinoblastoma ocorre como resultado da mutação do gene RB1 no braço longo do cromossomo 13 no locus 14. Apenas 5% dos casos têm história familiar. 95% são esporádicos e desses 60% tem doença unilateral. O restante com doença bilateral geralmente têm mutações na linha germinativa e podem ter múltiplos tumores. Os pacientes com doença hereditária têm maior chance de ter pineoblastoma, osteosarcoma, sarcomas do tecido mole e melanomas. As chances de uma malignidade secundária são de 6% mas o risco aumenta 5x quando a radioterapia por feixe externo foi usada para tratar o tumor primário.

Como suspeitar do diagnóstico? 

• Leucocoria (“pupila branca”) em 60% dos casos;
• Estrabismo;
• Nistagmo (movimentos oculares incoordenados);
• A criança pode começar a tentar olhar de lado;
• Baixa visão;
• Olho vermelho doloroso: geralmente associado a glaucoma secundário;
• Inflamação orbitária;
• Restrição dos movimentos oculares;
• Crescimento extraocular visível;
• Doença metastática: é rara antes do envolvimento ocular.

Sinais ao exame

• Visualização do tumor intraretiniano, do tumor endofítico ou exofítico (que pode causar descolamento de retina);
• Hipópio;
• Hifema;
• Inflamação ocular;
• Heterocromia de íris;
• Estrabismo;
• Perfuração do globo;
• Proptose;
• Catarata e glaucoma;
• Anisocoria.

Como é feita a avaliação?

• Oftalmoscopia direta: “Teste do Olhinho” ou Reflexo vermelho. É um teste simples onde podemos encontrar a leucocoria (reflexo vermelho ausente). A sensibilidade do teste é alta, por isso é utilizado como screening e atualmente deve ser realizado pelo pediatra em todos os recém-nascidos antes da alta hospitalar e repetido nas consultas de puericultura pelo menos 3 vezes ao ano segundo as orientações da diretriz brasileira acerca da periodicidade do exame oftalmológico nas crianças saudáveis da primeira infância (SBOP 2021). No caso de reflexo ausente ou duvidoso o paciente deve ser encaminhado ao Oftalmologista. Esse exame não substitui a avaliação oftalmológica que deve ser feita de 6 a 12 meses de idade.
• O exame sob sedação é necessário em casos em que se necessite medir o diâmetro corneano, fazer tonometria, exame da câmara anterior, fundoscopia, refração sob cicloplegia e documentação dos achados.
• O ultrassom ocular consegue mostrar o tamanho do tumor, calcificações e excluir diagnósticos diferenciais como a doença de coats.
• A ressonância magnética é capaz de avaliar o nervo óptico, extensão extraocular e excluir doenças similares.
• Os diagnósticos diferenciais incluem: vasculatura fetal anterior ou posterior persistentes, doença de coats, retinopatia da prematuridade, toxocaríase, uveíte, displasia vitreorretiniana, coloboma de coroide e disco óptico e catarata posterior.

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Após a repercussão do caso, o CBO (Conselho Brasileiro de Oftalmologia) e a SBOP (Sociedade Brasileira de Oftalmopediatria) emitiram nota aos brasileiros, na qual esclarecem os seguintes pontos:

1. O diagnóstico precoce desta forma de tumor, cuja origem está associada a fatores genéticos, é o melhor caminho para garantir seu tratamento adequado;
2. Neste sentido, o início dos cuidados começa ainda na maternidade, onde todo recém-nascido deve ser submetido ao Teste do Olhinho (teste do reflexo vermelho) até 72 horas de vida, sendo este o primeiro passo para a detecção de doenças oculares;
3. Após essa abordagem inicial, o Teste do Olhinho dever ser repetido pelo pediatra ao menos três vezes ao ano, nos três primeiros anos de vida da criança;
4. Na identificação de qualquer anormalidade, o paciente deve ser encaminhado para consulta com oftalmologista que aprofundará a investigação;
5. Para ampliar a proteção da saúde ocular das crianças, recomenda-se ainda que bebês de seis a 12 meses passem por um exame oftalmológico completo;
6. Posteriormente, entre três (idealmente) e cinco anos esse mesmo bebê deve ser submetido a uma segunda avaliação oftalmológica;
7. Estes exames oftalmológicos completos são fundamentais para detecção precoce de problemas oculares que afetam a saúde ocular da população pediátrica;
8. Em caso de confirmação de diagnóstico de retinoblastoma, a criança iniciará tratamento que depende de vários fatores (localização e o tamanho do tumor, disseminação além do olho e possibilidade de preservação da visão);
9. Na condução de casos de retinoblastoma podem ser adotados diferentes procedimentos, como quimioterapia (intravenosa, intra-arterial, periocular e intraocular), terapia focal e métodos cirúrgicos;
10. O CBO e a SBOP fazem ainda outro alerta aos pais e responsáveis: em casos de doenças oculares confirmadas, confiem apenas nos cuidados oferecidos por médicos, em especial por oftalmologistas. Supostos tratamentos, como “self-healing” ou prática de exercícios oculares não têm comprovação científica. Portanto, eles não servem para curar o retinoblastoma ou qualquer outra doença que afeta o aparelho da visão (glaucoma, catarata, doenças retinianas, etc.).

O seguimento das recomendações acima é importante não só para o diagnóstico do Retinoblastoma (que é raro), mas na prevenção da Ambliopia (falha do desenvolvimento neurológico da visão que pode estar associada a estrabismo, erros refracionais ou anisometropias). A avaliação na criança pequena é fundamental para que sejam instituídos os tratamentos precoces necessários.

Referências bibliográficas: