Dia nacional de conscientização sobre retinoblastoma: o que eu preciso saber sobre esse tumor?

Dia 18 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização e Incentivo ao Diagnóstico Precoce do Retinoblastoma. O retinoblastoma é um tipo incomum de malignidade que ocorre em 1 a cada 18000 nascidos vivos, porém é o tumor maligno intraocular primário mais comum da infância, sendo responsável por 3% dos casos de todos os cânceres infantis. 

Saiba mais: Recomendações sobre a avaliação oftalmológica em crianças com menos de 5 anos de idade

O retinoblastoma

Ocorre igualmente em ambos os sexos. 90% dos casos ocorrem antes dos três anos de idade. A maioria dos casos bilaterais ocorre dentro do primeiro ano. Em centros especializados, a taxa de sobrevivência é maior que 95% com manutenção da visão em grande parte, porém essa taxa é baixa em países em desenvolvimento. É composto de retinoblastos. 

A maioria é indiferenciado, mas diferentes graus de diferenciação podem estar presentes, formando estruturas conhecidas como rosetas. Pode ser endofítico (no vítreo) e espalhar células tumorais em todo o olho, pode ser exofítico (no espaço subretiniano) ou misto. A invasão do nervo óptico pode ocorrer com o espalhamento do tumor no espaço subaracnóideo e dentro do cérebro. A metástase pode ocorrer para linfonodos, pulmão, fígado, ossos e cérebro.

O retinoblastoma ocorre como resultado da mutação do gene RB1 no braço longo do cromossomo 13 no locus 14. Apenas 5% dos casos têm história familiar. 95% são esporádicos e desses 60% tem doença unilateral. O restante com doença bilateral geralmente têm mutações na linha germinativa e podem ter múltiplos tumores. Os pacientes com doença hereditária têm maior chance de ter pineoblastoma, osteosarcoma, sarcomas do tecido mole e melanomas. As chances de uma malignidade secundária são de 6% mas o risco aumenta 5x quando a radioterapia por feixe externo foi usada para tratar o tumor primário.

Como suspeitar do diagnóstico?

• Leucocoria (“pupila branca”): é o achado mais frequente, em 60% dos casos;
• Estrabismo: é o segundo achado mais frequente.
• Olho vermelho doloroso: geralmente associado a glaucoma secundário.
• Inflamação orbitária
• Baixa visão
• Restrição dos movimentos oculares
• Crescimento extraocular visível
• Doença metastática: é rara antes do envolvimento ocular

Sinais ao exame

• Visualização do tumor intraretiniano, do tumor endofítico ou exofítico (que pode causar descolamento de retina)
• Hipópio
• Hifema
• Inflamação ocular
• Heterocromia de íris
• Estrabismo
• Perfuração do globo
• Proptose
• Catarata e glaucoma
• Anisocoria

Como é feita a avaliação?

• Oftalmoscopia direta: “Teste do Olhinho” ou Reflexo vermelho. É um teste simples onde podemos encontrar a leucocoria (reflexo vermelho ausente). A sensibilidade do teste é alta, por isso é utilizado como screening e atualmente deve ser realizado pelo pediatra em todos os recém nascidos antes da alta hospitalar e repetido nas consultas de puericultura pelo menos 3 vezes ao ano segundo as orientações da diretriz brasileira acerca da periodicidade do exame oftalmológico nas crianças saudáveis da primeira infância (SBOP 2021). No caso de reflexo ausente ou duvidoso o paciente deve ser encaminhado ao Oftalmologista. Esse exame não substitui a avaliação oftalmológica que deve ser feita de 6 a 12 meses de idade. 
• O exame sob sedação é necessário em casos em que se necessite medir o diâmetro corneano, fazer tonometria, exame da câmara anterior, fundoscopia, refração sob cicloplegia e documentação dos achados.
• O ultrassom ocular consegue mostrar o tamanho do tumor, calcificações e excluir diagnósticos diferenciais como a doença de coats.
• A ressonância magnética é capaz de avaliar o nervo óptico, extensão extraocular e excluir doenças similares.
• Os diagnósticos diferenciais incluem: vasculatura fetal anterior ou posterior persistentes, doença de coats, retinopatia da prematuridade, toxocaríase, uveíte, displasia vitreorretiniana, coloboma de coróide e disco óptico e catarata posterior.

Quais são as complicações possíveis?

• Descolamento de retina
• Necrose retiniana
• Invasão orbitária
• Invasão do nervo óptico
• Cegueira
• Extensão intracraniana
• Neoplasias secundárias
• Metástase
• Tumores recorrentes
• Hipoplasia óssea temporal
• Catarata
• Neuropatia e retinopatia associadas a radiação

O diagnóstico precoce é fundamental! Se você é pediatra e tem um paciente com menos de três anos com teste do olhinho suspeito ou qualquer um dos sinais acima, encaminhe com urgência para o oftalmologista especializado. 

Referências bibliográficas:

• Dimaras H, Corson TW. Retinoblastoma, the visible CNS tumor: A review. J Neurosci Res. 2019;97(1):29-44. doi:10.1002/jnr.24213