A amaurose congênita de Leber (ACL) é uma família de distrofias retinianas congênitas (geralmente autossômicas recessivas) que resulta em perda da visão em idade precoce. Os pacientes geralmente apresentam nistagmo, respostas pupilares lentas ou quase ausentes, acuidade visual gravemente diminuída, fotofobia e alta hipermetropia. É a distrofia retiniana mais grave, causando cegueira até um ano de idade na maioria dos casos.
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Vários fenótipos (LCA1 a LCA19) com pelo menos 29 genótipos foram identificados, representando cerca de 70-80% dos casos, com mais genes ainda a serem identificados. Esses genes são conhecidos por serem importantes em várias vias fisiológicas e de desenvolvimento da retina. Essa distrofia afeta 1 em 30 mil a 1 em 81 mil indivíduos. Em 1957, um ERG (eletrorretinograma) não registrável foi identificado como uma característica comum essencial para o diagnóstico de ACL. Foi nessa época que a doença foi nomeada.
Os fatores de risco são pais afetados e/ou pais que são portadores de um gene mutante responsável por um dos 17 subtipos de ACL. A histopatologia mostrou o envolvimento da retina externa e fotorreceptores e sugeriu que a ACL é um processo degenerativo. A fisiopatologia da ACL está relacionada à incapacidade do olho de sofrer fototransdução devido a uma interrupção do ciclo visual.
O ciclo visual é uma série de reações enzimáticas entre o epitélio pigmentar da retina (RPE) e a retina neurossensorial para metabolizar a vitamina A dietética em 11-cis retinal para gerar fotopigmento. Sem retinal 11-cis, a cascata de fototransdução não pode ser inicializada. Assim, os sinais neuronais visuais não são propagados para o córtex visual. Uma mutação disfuncional de qualquer um dos genes que codificam proteínas que catalisam qualquer uma das séries de reações enzimáticas para gerar 11-cis retinal pode bloquear o ciclo visual e levar a sintomas de ACL.
A prevalência estimada de nascimento de ACL é de 2 a 3 por 100 mil nascimentos. A ACL representa quase 5% de todas as distrofias retinianas e 20% das crianças com deficiência visual em escolas especiais. Os achados principais são:
- ERG fotópico e escotópico são profundamente anormais
- SECORD (distrofia retiniana grave com início precoce na infância)
- Acromatopsia
- Fotofobia
- Alterações ERG específicas
- Cegueira noturna estacionária congênita
- Miopia
- Padrão ERG específico
- Melhor acuidade visual
- Abetalipoproteinemia
- Hipertreoninemia
- Síndrome da Rubéola Congênita
- ERG é tipicamente normal
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O ceratocone é frequentemente associado a ACL, possivelmente secundário ao fenômeno oculodigital. No entanto, é provável que o desenvolvimento do ceratocone se deva a uma combinação de fatores genéticos ambientais e tóxicos. A catarata também é uma associação conhecida de ACL. A etiologia também não é clara, mas também é provável devido a uma combinação de fatores genéticos, ambientais e tóxicos.
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