A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença que acomete o tecido conjuntivo, reduzindo a produção do colágeno tipo I, importante para manter a estrutura do globo ocular. Sintomas relacionados são fraqueza óssea, múltiplas fraturas que acarretam deformidades esqueléticas, perda auditiva, alterações cardiovasculares, na dentição e esclera azulada. Em relação aos achados oftalmológicos, todas as estruturas oculares podem ter alterações. Apesar disso, ainda não há diretrizes de cuidados oftalmológicos e triagem para esses pacientes.
Métodos
Um total de 256 estudos foram avaliados. Os critérios de inclusão foram todos os relatos de literatura com pacientes de qualquer idade diagnosticados com OI e acometimento oftalmológico, escritos em inglês ou francês, a partir de 1980. Os critérios de exclusão foram a ausência de propostas de triagens, diretrizes de atendimento ou recomendações para identificação de alterações oftalmológicas nesses pacientes.
Resultados
Um total de 139 artigos foram identificados no PubMed e Medline, desses, 12 atenderam aos critérios de elegibilidade. O total de pacientes com OI foi de 1.084.
A maioria dos artigos publicados foi relato de casos ou séries de casos (50%), sendo mais frequentes nos últimos sete anos (92%), com o predomínio dos países da Europa Ocidental (42%). Os adultos foram incluídos em 50% dos trabalhos publicados, enquanto 33% tinham apenas crianças, crianças e adultos estavam em 17% deles. A recomendação do exame oftalmológico completo com fundo de olho, avaliação de glaucoma e a realização de tomografia de córnea para avaliação da sua espessura foi citada em todos os artigos.
A frequência desses exames não foi explicitada pelos autores. A realização de testes genéticos foi descrita como marcadores de risco de anormalidades da retina, assim como o uso para triagem e identificação dos pacientes com OI, que teriam maior risco de evoluir para alterações oftalmológicas.
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Discussão
Nos pacientes com OI, encontramos córneas mais finas do que a média populacional, levando a complicações como ceratocone e maior fragilidade do globo ocular, com riscos de ruptura diante de traumas leves, além de alterações na acuidade visual.
A triagem corneana, recomendada em vários estudos, é essencial para a detecção precoce dessas complicações. O rastreamento de glaucoma também é importante, pois a córnea fina está relacionada ao aumento da pressão intraocular, dificultando o seu diagnóstico. O exame de fundo de olho também deve ser realizado para triagem de anormalidades na retina. Esses achados oftalmológicos sugerem que todos os portadores de OI devem ser encaminhados inicialmente a um oftalmologista.
Após cada consulta, deve ser orientado um protocolo individualizado, de triagem e prevenção com base na avaliação clínica inicial, já que não há até o momento uma diretriz de acompanhamento desses casos.
Conclusão
A criação de diretrizes de triagem oftalmológica precoce em pacientes com OI é fundamental para o acompanhamento desses pacientes. A proposta de um consenso baseado na opinião de especialistas seria uma possibilidade para definir condutas clínicas imediatas, que somando às publicações atuais, podem embasá-la.
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