O Zolgensma no SUS terá indicação para crianças de até 6 meses de idade com Atrofia Muscular Espinhal (AME) do tipo I e que estejam fora de ventilação evasiva acima de 16 horas por dia.
“Com isso, o Sistema Único de Saúde do Brasil ofertará as tecnologias mais avançadas para o tratamento da AME. Isso porque o Zolgensma se une ao Nusinersena e ao Risdiplam, tratamentos já incorporados ao sistema de saúde”, detalhou o ministro da saúde, Marcelo Queiroga, em suas redes sociais.
O preço proposto pela indústria farmacêutica para incorporação do fármaco no SUS é de R$ 5,7 milhões por paciente.
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A doença
A AME é uma enfermidade genética neuromuscular rara e degenerativa que causa a morte dos neurônios motores inferiores. Sem o comando desses neurônios, os músculos se degeneram e se tornam hipotônicos, fracos e atrofiam.
No entanto, é importante explicar que os neurônios responsáveis por sensações e dor não são comprometidos. Sendo assim, ainda que pessoas com AME tenham dificuldades de movimentação, elas sentem toques, calor, frio e dor. Além disso, a doença não afeta os neurônios do cérebro. Assim, pessoas com AME têm as funções cognitivas preservadas
A condição é subdividida clinicamente em cinco tipos, definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e pelas habilidades motoras alcançadas. Assim, indivíduos com a mesma enfermidade podem apresentar diferentes níveis de acometimento, como indivíduos que não conseguem se sentar de forma independente, indivíduos que se sentam, mas não andam, ou indivíduos que andam, mas que podem perder essa habilidade com a progressão da doença
A divisão varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas.
Os principais sinais incluem:
- perda do controle e de forças musculares;
- incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
- incapacidade/dificuldade de engolir;
- incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça;
- incapacidade/dificuldade de respirar.
O cenário para o diagnóstico da AME é complexo, uma vez que existem ainda dificuldade no acesso aos exames para diagnóstico e, por se tratar de uma enfermidade rara, a sociedade e em particular, médicos não especialistas, precisam de mais informação a respeito, o que pode levar à confusão com o diagnóstico de outras doenças, ou mesmo não suscitar qualquer hipótese diagnóstica.
Considerando a relevância do tratar cedo e o atraso no diagnóstico nos casos em que bebês e crianças já manifestam os sintomas, enxerga-se na inclusão da AME à triagem neonatal, como uma das principais políticas para mudar de maneira significativa o futuro dos pacientes.
A Lei 14.154, que prevê o teste de rastreio da AME no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), foi sancionada em maio de 2021. Este foi o primeiro passo após anos de engajamento e dedicação por parte da sociedade civil, mas ainda existem alguns desafios a enfrentar para garantir que a política beneficie a esses pacientes.
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Segundo o portal Juntos pela AME com Biogen, embora o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) promova ações além do diagnóstico, como o cuidado integrado e acompanhamento do paciente e da família, ainda existem algumas barreiras que ameaçam novos avanços.
Uma das barreiras citadas é a baixa participação de profissionais especializados na Rede Nacional de Serviços de Hematologia e Hemoterapia (Hemorrede), responsável pela gestão administrativa da triagem neonatal, o que reflete na falta de clareza nos critérios de implementação das enfermidades raras.
Este artigo foi revisado pela equipe médica do Portal PEBMED.
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