Seu paciente tem PAF?

A Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também conhecida como amiloidose associada à transtirretina, atinge o sistema nervoso periférico, reduzindo a função neurológica. Essa doença é rara, hereditária e progressiva e atinge adultos a partir de 30 anos. Atualmente, estima-se que 10 mil pessoas no mundo sejam portadoras. Saiba mais sobre os principais sintomas, diagnóstico e tratamento. A PAF é causada por uma mutação no gene TTR, que pode ser passada de geração para geração. Um indivíduo que carrega a mutação pode ou não desenvolver os sinais e sintomas da doença. O diagnóstico precoce é fundamental para obter um desfecho clínico positivo. Os sintomas da PAF A PAF acomete o sistema nervoso periférico nas suas vertentes motora, sensitiva e autonômica, e tem início nos membros inferiores. Os principais sintomas são: - Capacidade reduzida de sentir temperatura - Dormência e formigamento - Síndrome do túnel do carpo - Fraqueza Muscular - Dor - Tontura ou desmaio ao levantar - Incapacidade de obter ou manter uma ereção - Períodos de constipação que se alternam com diarreia - Dificuldade para urinar ou segurar a urina - Perda de peso não intencional - Palpitações A manifestação e a progressão dos sintomas variam em cada paciente. As melhores condutas médicas você encontra no Whitebook. Baixe o aplicativo #1 dos médicos brasileiros. Clique aqui! Diagnóstico da PAF O médico deve investigar a história familiar do paciente. Dependendo dos sinais e sintomas, o profissional pode realizar os seguintes testes: - Biópsia de tecido - Teste genético Tratamento da PAF Ainda sem cura, o tratamento da doença é focado em retardar a evolução dos sintomas. Há pouco tempo, a única opção terapêutica eficaz disponível no Brasil era o transplante hepático, que poderia conferir mais anos de vida ao doente. No final do ano passado, a Anvisa aprovou o primeiro medicamento indicado para PAF em adultos, o Tafamidis (Vyndaquel). O fármaco impede que as proteínas TTR se desestabilizem, retardando a progressão da doença em pacientes no estágio inicial da doença. Referências:

• https://www.pausanapaf.com.br/o-que-e-a-paf
• https://www.brasil.gov.br/saude/2016/11/vigilancia-sanitaria-libera-remedio-para-doenca-rara