Esclerose Lateral Amiotrófica: apresentação clínica

Esta semana, no dia 21 de junho, celebra-se o Dia Mundial de Conscientização sobre a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). A ELA é um distúrbio neurodegenerativo implacavelmente progressivo que causa fraqueza muscular, incapacidade e, eventualmente, morte, com uma sobrevida média de 3 a 5 anos. É conhecida pelo epônimo Lou Gehrig’s Disease, depois que o famoso jogador de beisebol foi afetado pela doença, ou por doença do neurônio motor.

Em nossa publicação semanal de conteúdos do Whitebook, saiba mais sobre esta condição da Neurologia.

Leia também: Sintomas cognitivos da covid-19 longa após dois anos da infecção

Fisiopatologia

A ELA é caracterizada por degeneração do neurônio motor e substituição dos mesmos por gliose. Células motoras corticais desaparecem levando à perda axonal retrógrada e gliose no trato corticoespinhal. Esta gliose resulta nas alterações bilaterais da substância branca, por vezes observadas na ressonância magnética (RM) de pacientes com ELA.

Os neurônios motores do corno anterior da medula também são acometidos, e a medula espinhal se torna atrófica. As raízes ventrais tornam-se finas, e há perda de grandes fibras mielinizadas nos nervos motores. Os músculos afetados apresentam atrofia de desnervação.

Apresentação Clínica da ELA

Anamnese

A característica clínica da ELA é a combinação de sinais e sintomas do neurônio motor superior e inferior.

Os achados do neurônio motor superior são paresia, hiper-reflexia e espasticidade que resultam da degeneração dos neurônios motores frontais localizados na área 4 de Brodmann e seus axônios atravessando a corona radiata, cápsula interna, pedúnculos cerebrais, base da ponte, bulbo e os tratos corticospinais laterais da medula espinhal.

Os achados do neurônio motor inferior são paresia, atrofia ou amiotrofia e fasciculações, uma consequência direta da degeneração dos neurônios motores inferiores no tronco encefálico e na medula espinhal, produzindo denervação muscular.

O spectrum da doença do neurônio motor:

Atrofia muscular progressiva	Desordem isolada do neurônio motor inferior
Esclerose lateral primária	Desordem isolada do neurônio motor superior
Paralisia bulbar progressiva	Desordem dos neurônios motores superior e inferior no segmento bulbar
Diplegia amiotrófica braquial	Fraqueza progressiva dos neurônios motores inferiores. Afeta predominantemente membros superiores de forma predominantemente proximal
Variante pseudopolineurítica da ELA	Fraqueza progressiva dos neurônios motores inferiores e afeta predominantemente membros inferiores de forma predominantemente proximal
Síndrome ELA plus	Todas as características clínicas da ELA, combinadas com características de outros distúrbios, como demência frontotemporal, insuficiência autonômica, parkinsonismo, paresia do olhar supranuclear e/ou perda sensitiva

Leia também: Comitê da FDA aprova medicamento para Alzheimer

Apresentação inicial: a manifestação clínica inicial da ELA pode ocorrer em qualquer segmento do corpo (bulbar, cervical, torácico ou lombossacral) e pode se manifestar como neurônio motor superior ou neurônio motor inferior. A fraqueza assimétrica dos membros é a apresentação mais comum.

Sintomas neurônio motor superior:

• Paresia;
• Espasticidade;
• Reflexos aumentados;
• Desordem da marcha;
• Clônus espontâneo;
• Espasmos flexores espontâneos.

Sintomas neurônio motor inferior:

• Paresia;
• Fraqueza intrínseca da mão;
• Pé caído;
• Fraqueza nos membros superiores e inferiores predominantemente proximal;
• Desordem da marcha;
• Reflexos reduzidos;
• Atrofia muscular;
• Fasciculações.

Sintomas bulbares:

• Espasticidade com dificuldade em abrir a boca;
• Trismus;
• Clônus mandibular espontâneo;
• Disfagia;
• Disartria;
• Laringoespasmo (muitas vezes desencadeado por secreções, como saliva, ou partículas de alimentos);
• Dificuldade em gerenciar secreções faríngeas, entre outros.

Sintomas cognitivos:

• Há uma ligação bem estabelecida entre ELA e disfunção comportamental e executiva frontotemporal que pode preceder ou seguir o início da disfunção do neurônio motor superior e/ou inferior;
• O padrão de comprometimento cognitivo inclui problemas com a função executiva, a linguagem e a fluência de letras, com relativa economia de memória e função visuoespacial;
• Mudanças comportamentais comuns incluem apatia, perda de simpatia/empatia, mudanças nos comportamentos alimentares, desinibição e perseveração.

Disautonomia:

• Sintomas autonômicos podem ocorrer na ELA à medida que a doença progride, embora essa não seja uma manifestação inicial da doença;
• A constipação ocorre com frequência e é, provavelmente, multifatorial;
• Os sintomas de saciedade precoce e inchaço consistentes com o esvaziamento gástrico retardado também ocorrem à medida que a doença progride;
• A urgência urinária sem incontinência é comum, enquanto a incontinência é incomum.

Dor: a dor nociceptiva pode surgir de uma variedade de causas que incluem mobilidade reduzida, cãibras musculares, espasticidade muscular e comorbidades.

Quer saber mais? Acesse os critérios diagnósticos, a abordagem terapêutica e mais informações sobre a ELA no Whitebook Clinical Decision.