Caso clínico: paciente com perda de equilíbrio e alterações do humor.

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Homem 46 anos, sem comorbidades, procurou atendimento com neurologista com queixas de: perda de equilíbrio, alterações do humor e esquecimento.

Familiares relatam que o mesmo trabalhava e era independente em suas atividades da vida diária. Os sintomas começaram a ser percebidos por familiares há 6 meses. Iniciou o quadro com desequilíbrios durante a marcha que progrediu até ser incapaz de se manter na postura ortostática. As funções cognitivas também progrediram, iniciou com perda de memória, hoje é incapaz de solucionar problemas simples e tem dificuldade de reconhecer familiares. Tornou-se agressivo e agitado, muito diferente do que era previamente. A esposa relata que durante o dia, ele percebe movimentos como se ele estivesse “tomando um choque” e que a sua fala ficou mais arrastada.

Ao exame neurológico, foi observado:

• Um exame do estado mental com uma pontuação de 15/30 com prejuízo na orientação espacial e temporal, nomear objetos, memória, cálculo e dificuldade em desenhar os polígonos;
• Nistagmo horizontal;
• Disartria, dismetria e disbasia;
• Marcha atáxica;
• Paresia grau IV bilateralmente, reflexos profundos hiperativos, sinal de babinski e movimentos mioclônicos.

Trouxe uma tomografia de crânio sem anormalidades.

Qual o diagnóstico?

Trata-se de uma demência rapidamente progressiva. A Doença de Creutzfeldt-Jacob (DCJ) é uma encefalopatia espongiforme transmissível fatal e neurodegenerativa. É considerada a doença priônica mais comum no mundo. Deve ser conhecida e considerada em casos neurológicos específicos. A forma mais comum é a Esporádica (85% dos casos).

A Doença de Creutzfeldt-Jacob (DCJ)

Anamnese e Exame Físico

O quadro clínico clássico é um paciente com cerca de 60 anos que apresenta declínio cognitivo rapidamente progressivo associado a sintomas neurológicos específicos, como:

• Ataxia;
• Mioclonia;
• Sintomas piramidais e extrapiramidais;
• Crises convulsivas;
• Alteração de deglutição e fala.

É possível dividir o curso clínico em três estágios de evolução. No primeiro deles o paciente apresenta alterações psiquiátricas associada a déficits de memória. No segundo estágio, o paciente apresenta declínio cognitivo rapidamente progressivo associado a mioclonias. Por último, o paciente evolui para um quadro de mutismo acinético e, na maioria dos casos, acaba por falecer de alguma infecção.

Como ferramentas diagnósticas temos:

1. Liquor: A contagem de células no liquor é normal, entretanto, a dosagem da proteína 14-3-3 está aumentada na maioria dos casos.

2. RNM encéfalo: É um exame que deve ser solicitado na suspeita da doença, possui achados típicos:

• Sinal do Pulvinar: hipersinal no flair e na difusão na região do pulvinar do tálamo;
• Sinal do Taco de Hockey: hipersinal que envolve o pulvinar e a região dorsomedial do tálamo, também visualizado no flair e DWI, o formato da hiperintensidade lembra um taco de Hockey.

3. Eletroencefalograma: O achado mais frequente é um alentecimento difuso não específico, entretanto podem ser encontrada atividade rítmicas lentas na região frontal ou, eventualmente espículas periódicas.

Características clínicas e laboratoriais apropriadas geralmente são suficientes para um diagnóstico “provável” .

Critérios Diagnósticos

Critérios para provável DCJ esporádica:

• Demência progressiva; E

• Pelo menos dois dos quatro aspectos clínicos: mioclonia; distúrbio visual ou cerebelar; disfunção piramidal / extrapiramidal; mutismo acinético; E

• Um resultado positivo em, pelo menos, um dos seguintes testes laboratoriais: um EEG típico (complexos de onda agudos periódicos) em qualquer duração da doença e/ou um teste de 14-3-3 presente no liquor em doentes com uma duração de doença inferior a 2 anos e/ou Alto sinal no caudado / putâmen no exame de ressonância magnética (MRI) ou em pelo menos duas regiões corticais (temporal, parietal, occipital) em imagens ponderadas por difusão (DWI) ou recuperação de inversão atenuada por fluido (FLAIR); E 
• Sem investigações de rotina indicando um diagnóstico alternativo.

No entanto, um diagnóstico definitivo requer essas características em combinação de achados neuropatológicos.

Diagnóstico Diferencial

São diagnósticos diferenciais de DCJ:

• Doença de Alzheimer e a demência frontotemporal (quando estão associadas à mioclonia e a um curso mais rápido e progressivo do que o normal);
• Demência com corpos de Lewy, paralisia supranuclear progressiva ou atrofia de múltiplos sistemas. No entanto, mesmo quando mais rapidamente progressiva do que o habitual, as demências neurodegenerativas praticamente nunca têm um curso da doença que progride até a morte dentro de 12 meses, um período típico para a DCJ;
• É particularmente importante distinguir encefalite autoimune ou paraneoplásica da DCJ, porque muitos pacientes com as condições anteriores podem ser tratados com sucesso com imunossupressão ou outras terapias.;
• Infecções, incluindo encefalite viral e pós-viral, meningite fúngica e tubercular e HIV;
• Síndromes paraneoplásicas;
• Encefalopatias tóxicas e metabólicas, incluindo degeneração cerebral alcoólica e acidemia metilmalônica;
• Doença cerebrovascular, incluindo angiopatia amiloide cerebral, MELAS (encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios stroke-like) e CADASIL (arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia);
• Doença psiquiátrica, incluindo depressão.

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Referências:

• CDC’s Diagnostic Criteria for Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD), 2010 http://www.cdc.gov/ncidod/dvrd/cjd/diagnostic_criteria.html
• Paterson RW, Torres-Chae CC, Kuo AL, et al. Differential diagnosis of Jakob-Creutzfeldt disease. Arch Neurol 2012; 69:1578.
• HAWKES, Maximiliano A et al. Arteropatia cerebral autosomal dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) na Argentina. Arq. Neuro Psiquiatr. 2015, vol.73, n.9, pp.751-754.