Ataxias: uma abordagem multidisciplinar

A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética rara e progressiva que afeta a coordenação motora e diversas funções corporais. Neste videocast, exploraremos uma abordagem multidisciplinar para o tratamento da AF, destacando a importância de um diagnóstico precoce e um cuidado integrado.^1,2

O que são ataxias?

As ataxias são caracterizadas pela incoordenação de movimentos na ausência de fraqueza muscular significativa. Elas resultam da disfunção de vias cerebelares, vestibulares ou somatossensitivas, levando a sintomas, como alteração do equilíbrio, instabilidade postural, desajeitamento dos membros e disartria. O diagnóstico clínico é feito através de um exame físico detalhado.^2,3

Investigação 

É preciso identificar as condições tratáveis que podem causar ataxia isolada em adultos. Isso inclui etiologias vasculares, imuno-mediadas, desmielinizantes, tóxico-metabólicas, infecciosas, neoplásicas, endocrinológicas, degenerativas e carenciais. A investigação básica inclui exames laboratoriais, ressonância magnética do crânio, exame do líquido cefalorraquiano, eletroneuromiografia e rastreio neoplásico.⁴

Um quadro de instalação lenta e evolução progressiva, que a investigação para causas adquiridas foi inequívoca, é a principal pista para se considerar uma ataxia hereditária. A AF é a ataxia hereditária mais comum, causada por uma expansão patológica de repetições GAA no gene FXN, resultando na redução da expressão da frataxina. Os sintomas típicos incluem ataxia mista, hipo/arreflexia de membros inferiores, cardiomiopatia, diabetes mellitus, escoliose e pés cavos. Em casos de início tardio (comumente, o quadro clínico é iniciado antes dos 25 anos de idade), a apresentação clínica pode ser diferente, com predominância de espasticidade e preservação de reflexos. Além disso, tipicamente, a ressonância evidencia uma atrofia em medula cervical.^5-10 

Abordagem multidisciplinar 

O manejo da AF requer uma abordagem interdisciplinar, envolvendo cardiologistas, ortopedistas, endocrinologistas, oftalmologistas, geneticistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais. A fisioterapia é essencial para manter a força muscular e flexibilidade, enquanto medicações como gabapentina e duloxetina ajudam no controle da dor neuropática. O uso de bloqueadores beta é indicado para cardiomiopatia hipertrófica e hipertensão, e insulina pode ser necessária para diabetes. Cuidados de enfermagem, suporte nutricional e suplementação de vitaminas são fundamentais para evitar complicações.¹¹

Caso clínico: importância do diagnóstico precoce

Para confirmar o diagnóstico, é fundamental realizar um teste genético que detecte a expansão repetida do trinucleotídeo GAA no gene FXN, não bastando o sequenciamento genômico.^12,15

Um caso clínico ilustra a importância do diagnóstico precoce. Dois irmãos, institucionalizados devido à tetraparesia incompleta, apresentaram sintomas de AF desde a adolescência. A falta de testes moleculares até 1996 levou a um diagnóstico tardio, resultando em progressão significativa dos sintomas e incapacidade funcional. A abordagem multidisciplinar melhorou a qualidade de vida dos pacientes, destacando a necessidade de um cuidado integrado.^13,14

Avanços no tratamento

Recentemente, a omaveloxolona, um ativador da via NrF2, foi aprovada para o tratamento da AF em adolescentes e adultos. Estudos clínicos mostraram melhora neurológica significativa, destacando a importância de novas terapias para essa condição.^16,17

A ataxia de Friedreich é uma doença complexa que requer um diagnóstico precoce e uma abordagem multidisciplinar para melhorar os desfechos dos pacientes. A colaboração entre diferentes especialidades é essencial para proporcionar um cuidado eficaz e integrado, garantindo uma melhor qualidade de vida para aqueles que vivem com essa condição.