Sequenciamento genético pode evitar aborto de repetição?

O abortamento de repetição é definido como duas ou mais perdas consecutivas. É uma condição que afeta 1 a 2% dos casais com diagnóstico de infertilidade, as causas são diversas possíveis trombofilias, fatores anatômicos e endocrinológicos – todavia, 40 a 60% dos casos são de etiologia desconhecida.

Em outubro de 2019, um estudo, realizado na China, foi publicado no The American Journal of Human Genetics. Esse estudo realizou o sequenciamento genético (SG) de 1.077 casais com diagnóstico de abortamento de repetição, através da coleta de 5 mL de sangue periférico. Foi visto que 12% dos casais que possuíam o diagnóstico apresentavam anomalias cromossômicas.

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Sequenciamento genético em pacientes com risco de aborto

Segundo o Dr. Elvis Ziruiu Dong, da Universidade de Shandong na China, apesar de já ser sabido pelos médicos que as anormalidades cromossômicas equilibradas podem produzir gestações alteradas, cursando com abortamento espontâneo, o estudo revelou através do SG que essas anormalidade são ainda mais frequentes do que se pensava anteriormente. Foram identificados 127 (11,7%) casos anormalidades cromossômicas estruturais dos 1.077 casais avaliados, sendo destes 78 com translações equilibradas e 48 com inversões.

Dos 50 casais que apresentavam cariótipo normal, porém apresentavam alguma alteração no SG, dez casais evoluíram com uma concepção espontânea e cinco relataram que evoluiu com abortamento espontâneo ou alterações estruturais do feto.

Conclusões

Após receberem o diagnóstico de alteração cromossômica, 26 casais foram em busca de terapia de reprodução assistida associada ao diagnóstico pré-implantacional e apresentaram uma taxa de gravidez clínica de 69,2% resultando em 18 nascidos vivos e um aborto – com isso os autores acreditam que essa intervenção (o SG) pode indiretamente reduzir significativamente a taxa de aborto.

Contudo, apesar das diretrizes clínicas em relação ao aborto apresentarem inconsistências quanto a recomendação de testes cromossômicos o estudo evidenciou que o SG é uma técnica que pode ser útil em casais com diagnóstico de abortamento de repetição.

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Referência bibliográfica:

• Dong Z, et al. Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnormalities in Recurrent Miscarriage. The American Journal of Human Genetics 105, 1–10, December 5, 2019