Prevenção de defeitos tubo neural: onde estamos e para onde queremos ir?

Os defeitos do tubo neural são a segunda malformação mais frequente do SNC em humanos. Apesar de sua fisiopatologia ainda ser obscura, muitos fatores de risco maternos têm sido descritos.

A ação da prevenção no período pré-concepção e principalmente durante o início mais precoce possível do pré-natal pode evitar que esse desfecho aconteça.

Defeitos do tubo neural

Síndromes genéticas (trissomia do 13, 18 e algumas triploidias) representam menos de 10% dos casos. A grande maioria dos casos de defeitos do tubo neural está associada a fatores modificáveis maternos, a saber:

• Diabetes mellitus: o mau controle na fase embrionária pode levar a morte celular e prejuízo no desenvolvimento do epitélio SNC. Risco eleva-se de 2 a 10 vezes;
• Obesidade materna: o efeito teratogênico está associado a hiperinsulinemia, síndrome metabólica e o estresse oxidativo próprios da adiposidade. Risco aumenta em 1,5 a 3,5 vezes;
• Hipertermia materna (saunas, febre materna): risco teratogenicidade pela exposição das células fetais ao estresse térmico. Risco 2x maior de malformações;
• Drogas (particularmente valproato): risco decorre da exposição principalmente ação do valproato nas enzimas responsáveis por acetilação neurônios;
• Status nutricional materno: efeito teratogênico relacionado às baixas ingestões de ácido fólico, zinco, metionina, vitamina B12, vitamina C, abuso de cafeína, nicotina; todas essas situações relacionadas ao metabolismo do folato.

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Orientações de prevenção

Em um artigo interessante, de novembro de 2019, os autores discorrem sobre a importância da prevenção primária, demonstrando que ela é simples, efetiva é fácil de se realizar. Bastaria a indicação de ácido fólico do pré natal, na dosagem de 4 mg ao dia (que ofereceria o necessário de 0,4 a 0,8 mg ao dia – 400 a 800 microgramas)

Desde 2009 os Estados Unidos (através do CDC) orientam que a suplementação de ácido fólico na gravidez é capaz de reduzir em até 3 vezes menos os casos de malformações. do tubo neural.

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A pergunta que fica para novos estudos é: sabendo dessa importância porque ainda esquecem de prescrever? Será que precisamos tantos suplementos (polivitamínicos, metilfolato, entre outros) para que seja garantida a redução dessas malformações tão sérias e fatais? Parece que não!, basta ácido fólico 4 mg ao dia pelo menos no primeiro trimestre.

Referências bibliográficas:

• Avagliano L, Massa V, George TM, Qureshy S, Bulfamante GP, Finnell RH. Overview on neural tube defects: From development to physical characteristics. Birth Defects Res. 2019;111(19):1455–1467. doi:10.1002/bdr2.1380
• Czeizel AE, Dudás I, Paput L, Bánhidy F. Prevention of neural-tube defects with periconceptional folic acid, methylfolate, or multivitamins?. Ann Nutr Metab. 2011;58(4):263–271. doi:10.1159/000330776
• US Preventive Services Task Force, Bibbins-Domingo K, Grossman DC, et al. Folic Acid Supplementation for the Prevention of Neural Tube Defects: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA. 2017;317(2):183–189. doi:10.1001/jama.2016.19438