Caso clínico: Síndrome de Dandy-Walker

A Síndrome de Dandy-Walker (SDW) é uma condição neurodesenvolvimental rara e complexa, caracterizada por malformações congênitas da fossa posterior do crânio, envolvendo principalmente o cerebelo e o sistema ventricular. Descrita inicialmente em 1914, a síndrome inclui, classicamente, a hipoplasia ou agenesia do vermis cerebelar, dilatação do quarto ventrículo e aumento da cisterna magna. Embora represente cerca de 4% das malformações congênitas do sistema nervoso central, sua incidência, estimada entre 1 a cada 25 mil a 35 mil nascidos vivos, confere-lhe grande relevância clínica, sobretudo devido à ampla variabilidade fenotípica e prognóstica associada à condição. 

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A etiologia da SDW é multifatorial, envolvendo fatores genéticos, ambientais e epigenéticos. O artigo destaca a presença frequente de anomalias cromossômicas, como deleções e duplicações em regiões específicas, a exemplo de 3q24–q27 e 16p11.2, além de mutações em genes reguladores do desenvolvimento cerebral, como ZIC1, ZIC4 e FOXC1. Soma-se a isso a influência de fatores maternos, como exposição a toxinas, infecções virais durante a gestação — notadamente rubéola e citomegalovírus — e diabetes gestacional. Evidências recentes também apontam uma associação relevante entre a SDW e alterações oculares, sugerindo uma interdependência entre o desenvolvimento cerebral e visual. 

No campo clínico, a síndrome apresenta manifestações extremamente heterogêneas, variando desde quadros assintomáticos até apresentações graves, com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, crises convulsivas e alterações visuais significativas. Um dos elementos centrais para o manejo e o prognóstico é a presença ou ausência de hidrocefalia, condição observada em até 70% dos pacientes e que, geralmente, demanda intervenção cirúrgica. Nesse sentido, o artigo em questão ganha relevância ao apresentar o relato de caso de uma criança de três anos diagnosticada com SDW sem hidrocefalia associada, o que permitiu uma abordagem terapêutica conservadora. 

O caso descrito envolve um menino levado para avaliação devido à cegueira no olho direito e características sindrômicas. O exame físico revelou microftalmia à direita e miopia grave no olho esquerdo. A ressonância magnética do crânio confirmou os achados clássicos da SDW — hipoplasia do vermis cerebelar, dilatação do quarto ventrículo e comunicação com a cisterna magna — sem sinais de hidrocefalia ou outras anomalias sistêmicas. A avaliação oftalmológica afastou aumento da pressão intracraniana e neoplasias como o retinoblastoma, sendo indicada correção óptica para ambos os olhos, inclusive o não funcional, com o objetivo de melhorar o equilíbrio postural da criança. 

A história familiar apresentada no estudo reforça a hipótese de um componente genético relevante, uma vez que havia múltiplos casos de cegueira e hidrocefalia entre parentes próximos, incluindo pai, mãe e avô materno. Apesar disso, não foi possível realizar investigação genética familiar completa, o que evidencia uma limitação comum em relatos de caso, mas não diminui a importância do achado para a compreensão da possível herança genética da síndrome. Estudos recentes corroboram essa associação, especialmente envolvendo genes relacionados ao desenvolvimento cerebral e ocular. 

O diagnóstico da SDW foi fortemente sustentado pela ressonância magnética, considerada o método mais preciso para identificar e diferenciar as variantes da síndrome e condições semelhantes. O artigo também menciona o potencial futuro do uso de biomarcadores genéticos como ferramenta complementar para diagnóstico precoce e estratificação de risco. No caso relatado, a ausência de hidrocefalia orientou a decisão por um tratamento não cirúrgico, com acompanhamento multidisciplinar envolvendo neurologia pediátrica, psicologia, fisioterapia, terapia ocupacional e suporte psicopedagógico. 

A discussão enfatiza que o tratamento da SDW deve ser individualizado e proporcional à gravidade do quadro clínico. Em pacientes sem hidrocefalia, como o apresentado, intervenções terapêuticas precoces são fundamentais para minimizar atrasos motores, cognitivos e de linguagem. Evidências apontam que crianças submetidas a estimulação precoce e acompanhamento contínuo apresentam melhores desfechos funcionais e maior independência ao longo do desenvolvimento. Assim, o diagnóstico precoce emerge como um fator determinante para o prognóstico. 

Conclui-se, portanto, que a Síndrome de Dandy-Walker é uma condição de elevada complexidade clínica e etiológica, exigindo diagnóstico preciso e manejo multidisciplinar contínuo. O relato apresentado ilustra de forma clara a importância da identificação precoce da síndrome, mesmo quando descoberta incidentalmente, e reforça a necessidade de acompanhamento integral da criança para otimizar seu desenvolvimento neuropsicomotor. Além disso, o estudo aponta para a necessidade de futuras pesquisas voltadas aos avanços genéticos e terapêuticos, com o intuito de aprimorar o cuidado e o prognóstico dos pacientes com SDW.