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Saúde22 maio 2025

Pesquisa inédita revela predisposição genética a doenças em brasileiros 

Estudo do Ministério da Saúde e USP destaca a diversidade genética do país e abre caminho para políticas públicas mais eficazes na saúde 

Um estudo inédito do Programa Genomas Brasil, financiado pelo Ministério da Saúde em parceria com a USP, identificou cerca de 8 milhões de variantes genéticas exclusivas da população brasileira. Os dados, publicados na revista Science no último dia 15, sugerem que parte dessas variantes pode indicar predisposição genética a doenças como obesidade, problemas cardíacos e infecções. A pesquisa analisou o genoma completo de mais de 2,7 mil brasileiros na primeira fase do projeto. 

A iniciativa, considerada estratégica para políticas públicas em saúde, recebeu um investimento inicial de R$ 8 milhões. Do total de variantes encontradas, 37 mil foram classificadas como potencialmente deletérias, ou seja, com risco de causar impacto negativo na saúde. Foram identificados 450 genes ligados a características metabólicas e 815 relacionados a doenças infecciosas como malária, hepatite, gripe e tuberculose. 

Investimento 

Com aporte adicional de R$ 17 milhões, a segunda etapa do estudo prevê o sequenciamento de mais 6 mil genomas. O objetivo é ampliar a base de dados genômicos, contribuindo para diagnósticos mais precisos e desenvolvimento de novas terapias no Sistema Único de Saúde (SUS). Segundo a Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação do Ministério da Saúde, o estudo reforça o papel da ciência e da diversidade genética brasileira como motores de inovação na saúde pública. 

Leia também: Fatores genéticos maternos de risco para parto prematuro espontâneo

Pesquisa inédita revela predisposição genética a doenças em brasileiros 

Ancestralidade genética

O levantamento também traçou um perfil da ancestralidade genética da população, destacando a miscigenação histórica do país. Em média, os genomas analisados apresentaram 60% de ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena. A pesquisa apontou ainda que, nas gerações mais recentes, há tendência de procriação dentro dos mesmos grupos étnicos. Regionalmente, o Nordeste concentra maior ancestralidade africana, enquanto o Sul e Sudeste têm predominância europeia. Já no Norte, há forte presença indígena. 

O Programa 

Coordenado pela geneticista Lygia Pereira, da USP, o estudo é parte de uma estratégia mais ampla. O Programa Genomas Brasil já financiou o sequenciamento de 36 mil genomas e pretende alcançar 100 mil até 2026. Um dos braços do projeto, o Genoma SUS, irá sequenciar 21 mil genomas completos para compor um banco de dados nacional, fundamental para entender os fatores genéticos que afetam a saúde da população e viabilizar tratamentos personalizados, especialmente para doenças raras, autoimunes, neurológicas, infecciosas e oncológicas. 

Saiba mais: Conceitos básicos de genética para o pediatra

Este artigo foi revisado pela equipe médica do Portal Afya.

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Referências bibliográficas

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