Pacientes com mucopolissacaridose (MPS) tipos IV A e VI agora podem contar com o tratamento específico no Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde publicou documentos com orientações direcionadas aos profissionais de saúde para o diagnóstico e o tratamento dos dois tipos da doença (IV A e VI).
As mucopolissacaridoses são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo os quais levam à falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas que fazem parte do grupo de doenças de depósito lisossomal.
Mucopolissacaridose: protocolos e medicamentos disponíveis
Profissionais de saúde e pacientes podem acessar os protocolos para os tipos IV A e VI com informações sobre sintomas, manifestação da doença, incidência, como diagnosticar, além de orientar a oferta e o acesso do tratamento pelo SUS.
Os pacientes com o tipo IV A tem o medicamento alfaelosulfase disponível, e os com o tipo VI podem utilizar gratuitamente o galsulfase. Os remédios já haviam sido incorporados ao SUS no final de 2018.
Por conta dessa iniciativa foi necessária a elaboração dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) com orientações sobre o uso, incluindo a dosagem, que varia de acordo com o peso corporal do indivíduo.
A administração dos medicamentos deve ser realizada em centros de referência para o atendimento de doenças raras por se tratar de uma infusão intravenosa.
Esses fármacos auxiliam no controle da enfermidade através da injeção de enzimas deficitárias no organismo de pacientes com mucopolissacaridose, chamada de Terapia de Reposição Enzimática.
A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologia no Sistema Único de Saúde (Conitec) redigiu ambos os protocolos, que foram submetidos à consulta pública para receber as contribuições de pesquisadores, associações, pacientes e interessados no tema.
Doença genética rara
Atualmente, estima-se que 183 brasileiros possuam o tipo VI e 153 o tipo IV A da enfermidade, que consiste em um distúrbio genético que provoca malformações e dificuldades motoras, auditivas e visuais.
As mucopolissacaridoses são causadas pela falta ou deficiência de enzimas que auxiliam em reações químicas do organismo e, com a falta delas, há alterações no funcionamento dos órgãos, resultando em limitações no desenvolvimento motor como, além de outras complicações gastrointestinais e cardiovasculares.
A mucopolissacaridose tipo IV A, conhecida também como Síndrome de Mórquio, se manifesta nos primeiros anos de vida e causa diversas alterações ósseas nos pacientes, como baixa estatura desproporcionada e alterações articulares bilaterações (rigidez, dor e contraturas).
Leia também: Genética Médica: a Clínica Médica das doenças raras
Estes quadros geram limitações no desenvolvimento motor que podem, inclusive, evoluir para uma tetraplegia. Diferentemente de outras mucopolissacaridose, a Síndrome de Mórquio não causa alterações no sistema nervoso central.
O tipo VI da enfermidade é também conhecido como Síndrome de Maroteaux-Lamy. Pacientes portadores desse tipo são saudáveis no nascimento, mas, ao longo do crescimento, passam a apresentar alterações motoras e oculares.
Entre os sintomas estão perda auditiva, mãos em garra e alterações esqueléticas com limitação da amplitude de movimento.
“Ainda que não haja cura para a doença, um tratamento apropriado pode minimizar as manifestações clínicas e as suas complicações”, diz a pediatra Roberta Esteves Vieira de Castro, colunista da PEBMED.
*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED
Referências bibliográficas:
Exclusividade médicaPrescreva medicação aos seus pacientes de forma gratuita e ilimitada
Como você avalia este conteúdo?
Sua opinião ajudará outros médicos a encontrar conteúdos mais relevantes.