No dia 29 de julho, o departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFRJ realizou o simpósio “Como eu trato?”. No evento, foram abordados diversas subespecialidades pediátricas, em que os palestrantes apresentavam quadros clínicos e passavam a abordagem prática.
Já falamos sobre os casos apresentados de Alergia/Imunologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Infectologia e Reumatologia, vamos continuar nosso especial com Genética.
- 1º quadro clínico
O primeiro quadro clínico abordou uma criança com rigidez articular nas mãos. Hepatoesplenomegalia, consanguinidade dos pais, fácie grosseira. O diagnóstico foi de mucopolissacaridose. Foram apresentados alguns tratamentos enzimáticos que ajudam a diminuir a evolução e as sequelas da doença nos 4 principais tipos tratáveis, as terapias de reposição enzimáticas propostas foram:
Tipo 1: Iaronidase
Tipo 2: Idursulfase
Tipo 3: Galsulfase
Tipo 4: Elosulfase alfa
A reposição deve ser iniciada em ambiente hospitalar e pode estabilizar o quadro, reduzir progressão da doença, melhorar o quadro respiratório e a qualidade de vida. O quadro deve ser sempre abordado por equipe multidisciplinar e a terapia gênica pode e deve ser instituída.
- 2º quadro clínico
O segundo quadro clínico apresentou uma criança com desnutrição e hepatoesplenomegalia. O diagnóstico foi de deficiência de lipase ácida lipossomal que apresenta uma esteatose hepática que evolui para cirrose e dislipidemia e o tratamento é feito por terapia de reposição enzimática com sebelipase alfa.
- 3º quadro clínico
O terceiro quadro clínico apresentou uma criança com anemia, trombocitopenia, dor óssea e hepatoesplenomegalia. O diagnóstico foi de Doença de Gaucher, e a terapia indicada foi reposição enzimática com imiglucerase, taliglucerase alfa e velaglucerase alfa.
- 4º quadro clínico
O quarto quadro clínico apresentou uma criança com hepatoesplenomegalia, icterícia neonatal prolongada por colestase, manifestações neurológicas com ataxia e atraso /regressão do neurodesenvolvimento. O diagnóstico foi de síndrome de Niemann Pick com tratamento feito com miglustate via oral e terapia de redução de substrato.
- 5º quadro clínico
O quinto e último caso envolveu acroparestesia, intolerância ao calor e frio, diarreia, dores generalizadas evoluindo com lesões de pele(angioqueratoma). O diagnóstico foi de Doença de Fabry e o tratamento feito com doses de carbamazepina e reposição enzimática com algasidase alfa e beta e chaperonas, e o objetivo é tentar intervir antes da insuficiência renal.
Amanhã continuaremos com nosso especial, mostrando os quadros clínicos apresentados para Pneumologia.
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