O Ministério da Saúde anunciou, na última sexta-feira (06/11), uma nova plataforma de dados genéticos brasileiros para auxiliar na interpretação de exames e na investigação de doenças. Desenvolvida a partir do projeto Genomas SUS, fomentado pelo Programa Nacional de Genômica e Saúde Pública de Precisão (Genomas Brasil) do Ministério da Saúde, a ferramenta, lançada oficialmente em 29/10, permite consultar a frequência de variantes genéticas na população nacional.
A base reúne informações de 15,9 mil genomas completos e mais de 3,7 milhões de variantes catalogadas. Os registros abrangem as cinco regiões brasileiras e oferecem uma referência nacional para profissionais envolvidos em análises genéticas.
Como a plataforma auxilia na interpretação de exames genéticos?
Médicos e pesquisadores poderão verificar a frequência de determinada alteração genética e identificar se ela também aparece em indivíduos saudáveis. Essas informações ajudam a contextualizar achados dos exames, sem substituir a avaliação clínica de cada paciente.
Segundo o próprio Genomas SUS, o Browser de Variantes ainda está na versão de protótipo v0.1 e, atualmente, permite visualização pública dos dados, mas não download ou compartilhamento em blocos.
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Genomas SUS reúne dados das cinco regiões brasileiras
Segundo o ministério, a interpretação de testes genéticos no país utilizava principalmente informações de populações estrangeiras, sobretudo europeias. A nova base amplia a possibilidade de comparar variantes com referências da diversidade genética brasileira, inclusive entre diferentes regiões.
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Medicina de precisão ganha infraestrutura nacional
A plataforma integra o Genomas Brasil, programa voltado ao desenvolvimento da saúde de precisão no SUS. O projeto recebe investimentos desde 2023 e conta com nove centros de pesquisa distribuídos pelo Brasil. Essas unidades atuam no processamento de amostras, no sequenciamento genético e na análise de dados, contribuindo para a construção da base nacional de informações genômicas.
A primeira fase do projeto concluiu o sequenciamento de 21 mil genomas completos, número diferente dos 15,9 mil já reunidos na plataforma. A próxima etapa prevê outros 50 mil genomas e 2 mil sequenciamentos por tecnologias de leitura longa. A ampliação poderá fornecer novas referências populacionais à interpretação de variantes genéticas.
Este conteúdo foi elaborado com auxílio de inteligência artificial com supervisão e revisão da Equipe Afya.
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