Estudo avalia teste diagnóstico da síndrome de deficiência de liberação de cálcio 

De acordo com os responsáveis pelo artigo publicado no JAMA, a Síndrome de Deficiência de Liberação de Cálcio (SDLC), uma síndrome genética recentemente identificada como responsável por aceleração dos batimentos cardíacos e que pode levar a uma parada cardíaca, não é detectável pelos métodos de diagnóstico padrões.  

Dessa forma, eles realizaram um estudo internacional, multicêntrico caso-controle incluindo casos individuais da síndrome, três grupos de controle (indivíduos com suspeita de taquicardia supraventricular; sobreviventes de parada cardíaca sem explicação; e indivíduos com genótipo positivo para taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica), e modelos genéticos de camundongos realizados em 10 centros em 7 países.  

Os dados foram registrados entre junho de 2005 e dezembro de 2023, e as análises foram realizadas de abril de 2023 a dezembro de 2023. 

Achados 

Durante o estudo, foi explorada a resposta de repolarização cardíaca em um eletrocardiograma após breve taquicardia e uma pausa como teste de diagnóstico clínico para SDLC. 

Entre 10 pacientes com SDLC, 45 pacientes controle com suspeita de taquicardia supraventricular, 10 pacientes controle sobreviventes de parada cardíaca sem explicação e 3 pacientes controle com genótipo positivo, a alteração mediana na amplitude da onda T no batimento sinusal pós-pausa (após breve taquicardia ventricular em ≥ 150 batimentos/min) foi maior em pacientes com SDLC (P < 0,001).  

Leia também: Complicações relacionadas a cateteres venosos centrais (CVC)

A menor alteração na amplitude da onda T foi de 0,250 mV para um paciente com caso de SDLC, em comparação com a maior alteração na amplitude da onda T de 0,160 mV para um paciente controle.  

Embora a alteração mediana no intervalo QT tenha sido maior nos casos de SDLC (P = 0,002), uma sobreposição entre os casos e controles estava presente.  

Os modelos genéticos de camundongos repetiram os achados observados em humanos e sugeriram que a resposta de repolarização era secundária a uma liberação sistólica patologicamente grande de cálcio do retículo sarcoplasmático. 

Conclusão  

Para os autores do artigo a confirmação dos achados em estudos maiores poderá servir para estabelecer a manobra como um teste diagnóstico clínico eficaz para Síndrome de Deficiência de Liberação de Cálcio (SDLC). 

Para o Dr. Wayne Chen, um dos líderes da pesquisa, “Esta é uma descoberta importante porque existe uma necessidade urgente de um teste de diagnóstico clínico para SDLC. Isso nos permitirá identificar indivíduos em risco, compreender melhor a prevalência da SDLC e, espero, desenvolver tratamentos para a doença”.  

*Este artigo foi revisado pela equipe médica do Portal Afya.