Impacto da síndrome de Dravet na qualidade de vida

Hoje vamos discutir o impacto de doenças raras, especialmente da síndrome de Dravet, na qualidade de vida dos pacientes e seus cuidadores e o que pode tornar um pouco mais leve a difícil jornada destas famílias.  

As doenças ditas raras são de fato infrequentes quando consideradas individualmente, mas em conjunto englobam condições que impactam a vida de milhões de pessoas em todo o mundo.¹ Na maioria das vezes, tratam-se de doenças genéticas associadas a uma jornada longa e desafiadora do ponto de vista emocional, físico e financeiro.^2,3

Esta é a realidade da síndrome de Dravet, uma doença neurológica grave e debilitante que ocorre frequentemente com variantes genéticas, como a do gene SCN1A, com herança autossômica dominante causada na maioria das vezes por mutação de novo e incidência de até 1 criança a cada 15.500 nascidos vivos.^2-4

A doença se caracteriza por crises convulsivas recorrentes e usualmente farmacorresistentes, que se iniciam na maioria das vezes ainda no primeiro ano de vida em crianças previamente hígidas.^2-4 Em seguida, usualmente já no segundo ano de vida, estas crianças evoluem com atraso importante do neurodesenvolvimento, com prejuízo de linguagem, distúrbios do sono, déficits motores e de marcha, além de déficits cognitivos e alterações comportamentais.^2-4

Embora o diagnóstico precoce seja essencial para que o tratamento adequado seja instituído, existe atraso no reconhecimento da síndrome, especialmente por se tratar de doença rara e desconhecida por muitos profissionais de saúde.² Isto pode culminar no uso de anticonvulsivantes que atuam bloqueando canais de sódio, como a lamotrigina, ou agentes gabaérgicos, como a vigabatrina, que frequentemente pioram o padrão das crises nos pacientes com síndrome de Dravet. O uso prolongado destes medicamentos pode culminar em declínio cognitivo e piora das manifestações não epilépticas da doença.²

A principal marca da doença são as crises convulsivas frequentes e de padrão variável, sendo descritas crises tônico-clônicas generalizadas, hemiclônicas, mioclônicas e crises focais com prejuízo da consciência, que podem ocorrer na presença ou na ausência de febre.^2,4,5 A alta recorrência das crises faz com que os cuidadores dessas crianças permaneçam em constante estado de alerta. São comuns crises prolongadas, com necessidade de admissão hospitalar, podendo evoluir para status epilepticus, condição potencialmente fatal.^2,4 Outra causa de óbito nesses pacientes, e motivo de medo e preocupação por parte das famílias, é a morte súbita inesperada na epilepsia, o que faz com que muitos cuidadores durmam junto aos pacientes.^2,4

 Por todos esses motivos, a qualidade de vida do paciente com síndrome de Dravet e de seus cuidadores é intensamente impactada.^2,4,5 Os principais tópicos de preocupação relatados por cuidadores em estudos de revisão incluem falta de tempo para lazer, falta de energia, prejuízo do sono e comprometimento da vida social dos cuidadores, assim como de irmãos e outros familiares do paciente afetado.² Naturalmente, os cuidadores também demonstram preocupação com o futuro, especialmente em relação à falta de independência do paciente, além de questões mais objetivas, como o controle das crises e os efeitos adversos relacionados ao tratamento.²

Embora faça parte da história natural da síndrome de Dravet um maior controle do quadro epiléptico ao longo da evolução, as comorbidades neurológicas persistem e por si só são responsáveis por um impacto profundo no dia a dia da família que persiste a longo prazo.²

Os prejuízos relacionados ao neurodesenvolvimento são diversos. Alterações de linguagem e fala acometem cerca de 80% dos casos, com 15% dependendo exclusivamente de comunicação não-verbal.⁴ Dificuldades para dormir são relatadas por 62% das famílias, e alterações comportamentais, como transtorno do espectro autista e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade são descritos em 60 e 30% dos casos, respectivamente.⁴ Outro aspecto particularmente desafiador da síndrome de Dravet são as dificuldades motoras e de marcha, que impõem limitações de deslocamento e maior dependência funcional, estando presente em até 80% dos casos, com 41% dos pacientes dependendo de cadeira de rodas para locomoção. Ataxia, hipotonia e sinais piramidais também são frequentes.⁴

Estas comorbidades demandam cuidado contínuo e de longo prazo, com acompanhamento médico e de diversos outros profissionais da saúde, como fonoaudiólogos, fisioterapeutas, psicólogos e terapeutas ocupacionais.^2,5

Estima-se que aproximadamente 85% das crianças com síndrome de Dravet preencham critérios diagnósticos para deficiência intelectual. Foram identificados fatores associados a pior prognóstico neste sentido, incluindo início precoce do atraso do neurodesenvolvimento, a presença de variantes genéticas que resultam em truncamento da proteína, a ocorrência de status epilepticus, a presença de dificuldades motoras ou de traços autísticos, além do uso de medicamentos bloqueadores dos canais de sódio.⁴

 Nesse contexto, é essencial o acompanhamento individualizado, com o objetivo de proporcionar encaminhamento estruturado e acesso à reabilitação, com foco nas principais dificuldades de cada paciente. Isso inclui vigilância clínica que permita a identificação de sinais de risco, indicando a necessidade de intensificação do acompanhamento terapêuti³

As demandas para diagnóstico, acompanhamento e tratamentos de pacientes com a síndrome de Dravet são intensas e frequentes, o que impacta profundamente a rotina familiar, especialmente de mães de crianças acometidas pela doença. Esses cuidadores frequentemente relatam sentimento de impotência, exaustão mental, sobrecarga emocional e emoções como ansiedade e culpa, sendo comum sintomas depressivos.^2-5 Outra faceta relevante dessas dificuldades é o impacto financeiro do cuidado intensivo a longo prazo. O acompanhamento multidisciplinar, o tratamento medicamentoso e as dificuldades dos cuidadores em manter atividade profissional, tanto pelos aspectos emocionais quanto pelas demandas diárias do paciente, além da perda de dias de trabalho devido a internações, consultas e exames, representam preocupação constante para essas famílias.^2,5

Diante desse cenário, torna-se evidente a necessidade de um olhar direcionado à família do paciente com síndrome de Dravet, sendo recomendada uma abordagem biopsicossocial que acolha e monitore os cuidadores, além da própria criança. Estudos focados na qualidade de vida dos cuidadores sugerem uma abordagem estruturada e abrangente para oferecer suporte e identificar famílias em situação de risco, incluindo:⁵

– Integração do suporte social ao atendimento psicológico e médico em planos de cuidado personalizados, com equipes multidisciplinares envolvidas no cuidado da criança e de sua família.⁵

–  Programas educacionais voltados não apenas à compreensão da doença e de seu manejo, mas também ao controle do estresse e à promoção do bem-estar emocional.⁵

– Suporte financeiro para cuidados de saúde e assistência geral à criança, bem como auxílio para que os cuidadores possam retornar ao mercado de trabalho, incluindo adaptações no ambiente laboral.⁵

No que se refere ao tratamento medicamentoso, embora a síndrome de Dravet represente um grande desafio terapêutico, frequentemente exigindo o uso de múltiplos anticonvulsivantes na tentativa de controle das crises, novas terapias têm surgido, trazendo esperança de melhor prognóstico e qualidade de vida para estes pacientes.⁴ O objetivo primário do tratamento é o controle das crises convulsivas, priorizadas em relação às não convulsivas, por estarem mais associadas à morte súbita inesperada na epilepsia.³ O medicamento de primeira linha é o ácido valproico, frequentemente associado ao clobazam. Outras opções terapêuticas incluem fenfluramina, estiripentol e canabidiol de uso medicinal, sendo importante destacar que a lamotrigina é contraindicada em pacientes com síndrome de Dravet.³ Os medicamentos geralmente mais bem tolerados são o ácido valproico e a fenfluramina.³ Dietas cetogênicas também constituem opção terapêutica, especialmente após falha de três ou quatro anticonvulsivantes.³ Mais recentemente, terapias modificadoras da doença, como abordagens de terapia gênica direcionadas ao gene SCN1A, têm surgido como opções promissoras. Caso sua segurança e eficácia sejam comprovadas, essas estratégias poderão representar avanços relevantes, embora ainda ^3,4

Por fim, todos esses aspectos evidenciam a necessidade de um olhar holístico que integre cuidados médicos a intervenções sociais, psicológicas e de outros profissionais da saúde, como fisioterapeutas e fonoaudiólogos, permitindo uma abordagem verdadeiramente multidisciplinar para pacientes com síndrome de Dravet e suas famílias, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida e tornar a jornada menos árdua.^2,5

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BR-FA-2600040 – Abril 2026 – Material destinado para médicos