WCPGHAN 2024: Quando pensar em insuficiência hepática aguda recorrente?

Durante o Congresso Mundial de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátrica (WCPGHAN 2024) foi discutido pela Dra. Gilda Porta o diagnóstico e manejo da insuficiência hepática aguda recorrente (IHAR), condição que geralmente surge em pacientes pediátricos e é definida por episódios recorrentes de insuficiência hepática. Esta condição representa cerca de 50% dos casos de insuficiência hepática aguda pediátrica, destacando sua relevância nessa população. Veja quais fatores eu devo considerar diante desse cenário:  

Fatores Genéticos:

• Distúrbios do trânsito vesicular: Esses distúrbios são causados por defeitos em proteínas responsáveis pelo transporte de moléculas dentro das células. Mutações genéticas em vários genes críticos envolvidos nesse processo, como NBAS (Sequência amplificada do neuroblastoma) e LRNT1, têm sido associadas à IHAR. Esses distúrbios podem desencadear danos ao fígado em condições de estresse, como infecções e/ou febre.

• Distúrbios mitocondriais: A disfunção mitocondrial pode prejudicar significativamente o metabolismo energético nas células hepáticas, levando a lesões crônicas no fígado ou falências agudas. Por exemplo, mutações que afetam o DNA mitocondrial podem dificultar a respiração celular e a produção de ATP, essenciais para a função hepática. 

• Deficiência de Aminoacil-tRNA sintetase: Essas deficiências interrompem a síntese de proteínas, o que pode afetar gravemente a função do fígado, especialmente sob estresse, levando à IHAR. 

Diagnóstico: Olhar para alterações genéticas 

• Teste genético: A identificação precisa das mutações genéticas subjacentes é crítica. Por exemplo, o sequenciamento do exoma completo pode revelar a base genética da IHAR, orientando o tratamento e as estratégias de manejo. O diagnóstico muitas vezes requer avaliações laboratoriais completas, incluindo testes de função hepática, para confirmar a insuficiência hepática e descartar outras etiologias. 

Saiba mais: Insuficiência hepática aguda: o que é preciso saber na hora do atendimento

Quais são as manifestações clínicas da IHAR? 

Os pacientes com IHAR experienciam episódios recorrentes de insuficiência hepática, levando a uma gama de sintomas clínicos: 

• Os sintomas podem incluir icterícia, coagulopatia e encefalopatia hepática. O início desses episódios pode ser repentino e muitas vezes é precipitado por infecções, febres ou exposição a certos medicamentos ou toxinas. 

• Manifestações sistêmicas: Dependendo do distúrbio genético subjacente, os pacientes podem apresentar sintomas sistêmicos adicionais: 

• Anomalias esqueléticas: Alguns pacientes podem ter condições como osteopenia ou maturação esquelética atrasada. 

• Sintomas neurológicos: Problemas podem surgir, incluindo atrasos no desenvolvimento, convulsões ou outras deficiências cognitivas, principalmente em distúrbios genéticos mais severos. 

• Distúrbios do sistema imunológico: Pode ocorrer uma suscetibilidade aumentada a infecções devido à desregulação imunológica associada a certas síndromes ligadas à IHAR. 

Como manejar a IHAR? 

As estratégias de manejo giram em torno da prevenção de gatilhos e da abordagem a episódios agudos de insuficiência hepática: 

• Medidas Preventivas:  

• Evitar fatores precipitantes conhecidos, como infecções e febres. 

• Fornecer cuidados de suporte, como hidratação e monitoramento cuidadoso. 

• Cautela com medicamentos: os anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), como o ibuprofeno, devem ser evitados devido ao risco de sangramento, e o paracetamol também é contraindicado devido à potencial hepatotoxicidade. 

• Manejo na emergência durante um episódio agudo: 

• A intervenção precoce é crucial, o que pode incluir hospitalização para monitoramento e tratamento. 

• Manejo de coagulopatias e distúrbios eletrolíticos. 

• Em casos severos, a consideração para transplante de fígado pode ser necessária; no entanto, critérios de seleção cuidadosos se aplicam devido às contraindicações em certos pacientes com déficits neurológicos progressivos. 

Prognóstico: O que esperar? 

• Sobrevivência a longo prazo: Crianças com IHAR podem ter melhor sobrevivência hepática a longo prazo em comparação com aquelas com um único episódio de falência hepática aguda, devido à resiliência do organismo, mecanismo ainda pouco explorado. 

• Impacto da genética: O prognóstico varia conforme a condição genética subjacente; algumas mutações podem levar a períodos assintomáticos, enquanto outras podem causar rápida deterioração clínica 

• Acompanhamento regular: Monitoramento contínuo é crucial para gerenciar complicações crônicas e a possível necessidade de transplante de fígado. 

Conclusão 

A IHAR apresenta desafios diversos, e a conscientização entre profissionais de saúde é fundamental para identificação e intervenção precoce. Pensar em causas genéticas é importante nessas situações. Estudos em marcadores genéticos e estratégias terapêuticas continuam a ser promissoras para tratamentos direcionados e eficazes.  

Confira a cobertura completa do WCPGHAN 2024.