A Síndrome de Edwards, ou trissomia do 18, é uma condição genética grave causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
No período neonatal, os achados incluem baixo peso ao nascer, microcefalia, orelhas de implantação baixa, defeitos cardíacos congênitos, sobreposição dos dedos das mãos e pés em garra. Muitas vezes, há também dificuldades respiratórias e problemas de alimentação.
KOIFFMAN, C.; GONZALEZ, C. Trissomia 18. Casuística, p. 104-106, 1992. Disponível em: https://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards.pdf.Acesso em: 06 out. 2023.
A investigação clínica deve começar com a confirmação diagnóstica por cariótipo, evidenciando o cromossoma extra.
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