Malformações da orelha externa e anomalias cardíacas e renais

A associação entre malformações de orelha externa (MOE), como microtia, tragus acessório e seio/pit pré-auricular, com anormalidades cardíacas e renais já é bem conhecida no contexto de síndromes genéticas. São exemplos a síndrome de CHARGE, a síndrome de Townes-Brocks e a embriopatia diabética. 

No entanto, a literatura sobre essa associação fora do contexto sindrômico era escassa, o que motivou pesquisadores americanos a investigar o tema. 

Os resultados dessa pesquisa foram publicados em setembro deste ano na revista médica PLOS ONE. 

Metodologia 

Os autores conduziram uma revisão sistemática com meta-análise, buscando artigos em inglês sobre o tema nas plataformas Google Scholar, PubMed, Scopus, Web of Science e MEDLINE. 

Todos os artigos foram revisados duas vezes por pesquisadores diferentes, e, quando não havia concordância sobre o enquadramento do artigo, um terceiro avaliador era responsável por definir pela inclusão ou não do artigo na pesquisa. 

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Resultados 

No total, foram identificados 1.058 artigos e, após todo o processo de análise, 33 artigos foram selecionados para a pesquisa, sendo 21 estudos transversais, 9 séries de casos, 2 estudos de coorte e 1 estudo caso-controle. Considerando todos esses artigos, havia 6.570 pacientes com MOE. 

A maioria dos pacientes era do sexo masculino, com uma mediana de 11,75 anos, mas apenas 6 estudos descreviam a idade dos pacientes. A malformação mais comum foi a microtia, identificada em 5.837 pacientes. Os pesquisadores também identificaram 661 pacientes com tragus acessório, 100 pacientes com seio/pit pré-auricular e 97 pacientes com outros tipos de malformação envolvendo a orelha externa. 

No que tange às anormalidades cardíacas, foram identificados 5.243 pacientes, dos quais 643 (12,26%) apresentavam alguma condição cardíaca e 498 (9,40%) tinham patologias bem definidas, incluindo: defeito de septo ventricular (2,50%), defeito de septo atrial (1,96%), ductus arteriosus patente (0,65%), tetralogia de Fallot (0,57%), transposição de grandes vasos (0,19%), coarctação da aorta (0,17%), síndrome do coração esquerdo hipoplásico (0,02%) e outras (3,34%). A maior parte dos pacientes (464) apresentava microtia unilateral ou bilateral, e apenas 6 tinham seio/pit pré-auricular. 

A meta-análise realizada a partir desses dados indicou uma prevalência combinada de 20% de anormalidades cardíacas em pacientes com MOE (intervalo de confiança, IC 95%: 13-28%). Subdividindo a análise entre pacientes com microtia e aqueles com outras anormalidades, a prevalência combinada calculada foi de 14% (IC 95%: 8-20%) no primeiro grupo e 27% (IC 95%: 19-37%) para outros tipos de MOE. 

Na análise de anormalidades renais, foram identificados casos em 26 artigos, totalizando 4.348 pacientes, dos quais 301 (7,13%) apresentavam condições renais diversas. 

Patologias renais específicas foram identificadas em 248 (5,70%) dos pacientes com MOE, sendo a alteração mais comum a agenesia renal (1,20%), seguida por hidronefrose (1,13%), rins policísticos (0,41%) e hipospádia (0,37%). 

A prevalência combinada de anormalidade renal nos pacientes com MOE foi estimada pela meta-análise em 13% (IC 95%: 7-20%), e quando os pacientes eram subdivididos pela presença de microtia ou outras alterações, a prevalência combinada era de 13% (IC 95%: 8-18%) e 8% (IC 95%: 3-16%), respectivamente. 

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Conclusões 

Os pesquisadores concluem que existe, de fato, uma associação notável entre MOE e anormalidades renais e cardíacas, mesmo fora do contexto de síndromes genéticas. Esses achados reforçam a necessidade de considerar protocolos de rastreamento, especialmente levando em conta que a frequência de anormalidades cardíacas foi maior do que a de anormalidades renais, embora, na prática clínica, a ênfase maior seja geralmente dada à investigação de alterações renais.