Destaques RENOMIEII 2025: Da bancada do laboratório ao leito do paciente

Aconteceu entre os dias 24 e 27 de novembro, no Rio de Janeiro, o 2º Encontro Nacional da RENOMIEII, a Rede Nacional de Genômica para Erros Inatos da Imunidade. 

O evento reuniu especialistas de diversos estados brasileiros, além de convidados internacionais que atuam nas diferentes etapas do processo pelo qual o paciente transita: da avaliação clínica às análises em bancada de laboratório. Esse arranjo garante um olhar plural, sustentado por diferentes perspectivas, tornando o encontro extremamente produtivo.  

Ao longo dos quatro dias de evento, houve palestras com o objetivo de descrever as ações e a abrangência da rede, que conta com o suporte da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) e da Fiocruz, além da apresentação de resultados parciais sobre a atuação da RENOMIEII até o momento. 

Colaboradores da rede ministraram aulas sobre diagnóstico genômico, esclarecendo processos que frequentemente parecem nebulosos no dia a dia do médico, como a classificação de variantes genéticas conforme critérios de patogenicidade estabelecidos pelo Colégio Americano de Genética Médica, bem como estratégias de predição in silico que auxiliam na interpretação dessas variantes. 

De forma relevante, o encontro também contou com uma palestra sobre iniciativas da Fiocruz para o tratamento de doenças raras, incluindo terapia CAR-T para leucemias e linfomas, além de possíveis aplicações em outras condições que possam se beneficiar da técnica. A apresentação descreveu ainda a expectativa de acordos de transferência de tecnologia (especialmente relacionados a vetores virais) com empresas estrangeiras, o que pode permitir que, no futuro, o país seja capaz de produzir terapias avançadas, como terapia gênica, a um custo significativamente menor, ampliando o acesso de pacientes do SUS a essas opções terapêuticas. 

O evento da RENOMIEII também abordou outras estratégias ômicas aplicáveis à investigação dos casos da rede, incluindo transcriptômica e proteômica. Como esperado, a programação incluiu ainda um bloco clínico, no qual foram apresentados casos de pacientes com erros inatos da imunidade que foram elucidados pelo trabalho da Rede desde o início de sua atuação, ilustrando um verdadeiro modelo translacional: parte-se do paciente e da clínica, transita-se pela bancada do laboratório e retorna-se ao usuário do SUS, orientando condutas clínicas. 

A RENOMIEII faz parte do Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão – Genomas Brasil, voltado ao desenvolvimento da saúde de precisão e, em um futuro próximo, à sua implementação no Sistema Único de Saúde (SUS). 

A rede integra um projeto de pesquisa cujo objetivo é facilitar o acesso a estratégias de sequenciamento genético para o diagnóstico desse amplo e heterogêneo grupo de doenças que, no passado, era conhecido como imunodeficiências primárias.