COBRAPEM 2025 - Atraso puberal e síndrome de Turner na prática médica

Na mesa-redonda intitulada “Puberdade, genética e fertilidade: conectando hormônios e diagnósticos”, realizada durante o 16º Congresso Brasileiro de Pediatria em Endocrinologia e Metabologia (COBRAPEM), no dia 14 de novembro de 2025, foram abordados temas como o atraso puberal, a utilização do hormônio antimulleriano (AMH) na prática clínica e a Síndrome de Turner. 

Atraso puberal: o passado é clínico, o futuro é genético 

Quando  a puberdade não ocorre até os 13 anos na menina e até os 14 anos no menino, é considerado atraso puberal. Ademais, também se considera atraso quando o intervalo entre o início da puberdade e a sua conclusão é superior a quatro anos. As causas são usualmente classificadas em três grupos: retardo constitucional do crescimento e puberdade (causa mais comum), hipogonadismo hipogonadotrófico e hipogonadismo hipergonadotrófico. 

Dentre as causas do atraso puberal, a Dra. Ana Cláudia citou síndromes genéticas como a Síndrome de Turner, a Síndrome de Prader – Willi e a Síndrome de Kallmann. Esta última enquadra-se como uma das etiologias do hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, sendo caracterizada pela ausência completa ou parcial da secreção endógena de gonadotrofina induzida por GnRH devido falha na migração dos neurônios que produzem o GnRH e dos que formam os nervos olfativos, cuja origem embriológica é comum. Como consequência, há falta de maturidade sexual,  ausência de características sexuais secundárias e alterações olfatórias (hiposmia ou anosmia).  

Ademais, trouxe alguns estudos em andamento e outros já finalizados sobre os genes envolvidos no atraso puberal. Concluiu a sua apresentação reforçando que a genética é responsável por uma grande parte da variação do início da puberdade. Entretanto, cabe destacar que embora os testes genéticos sejam uma ferramenta importante para a investigação dos pacientes com puberdade tardia, devido às limitações de acesso, o uso clínico rotineiro continua desafiador. 

AMH na prática clínica: da criança saudável à síndrome de Turner – o que os níveis revelam? 

Durante a discussão “AMH na prática clínica: da criança saudável à síndrome de Turner – o que os níveis revelam?” conduzida pela Dra. Renata Santarem, o AMH foi citado como um preditor sensível de falência ovariana prematura, podendo contribuir na identificação da atividade folicular residual e, consequentemente, na definição de estratégias voltadas à preservação da fertilidade. 

Neste contexto, é importante lembrar que as células de Sertoli presentes no testículo secretam o AMH e este induz a regressão dos ductos de Muller no período pré-natal. No sexo feminino, o AMH é detectável a partir da 23ª semana de gestação nos ovários do feto, sendo expresso pelas células da granulosa, onde exerce papel importante na regulação do crescimento folicular ovariano.  

Neste cenário, a Dra Renata Santarem trouxe o estudo “Anti-Müllerian hormone as a biomarker of ovarian function and spontaneous puberty in Turner syndrome: a systematic review” (2025), o qual evidenciou que os níveis de AMH são significativamente menores em pacientes com Síndrome de Turner em comparação a controles saudáveis. Esses achados refletem a depleção precoce e acelerada dos folículos ovarianos, observada já no período pré-natal nessa síndrome. 

Dessa forma, conclui-se que níveis reduzidos de AMH estão tipicamente associados à diminuição da reserva ovariana e à disfunção ovulatória. 

As várias faces do diagnóstico genético da síndrome de Turner  

No terceiro debate da mesa-redonda, a Dra. Andrea Trevas abordou aspectos diagnósticos da Síndrome de Turner, desordem dos cromossomos sexuais caracterizada pela perda parcial ou total de um cromossomo X. 

A palestrante destacou que exames pré-natais podem fornecer indicativos importantes para o diagnóstico da síndrome. Alterações ultrassonográficas, como higroma cístico, hidropsia fetal, aumento da translucência nucal (>3,5 mm) e hipoplasia do coração esquerdo, por exemplo, justificam a solicitação de cariótipo pré-natal, que deve ser posteriormente confirmado com o pós-natal por meio de análise do sangue periférico, considerado o padrão-ouro. 

Além disso, enfatizou que a possibilidade de Síndrome de Turner deve ser considerada em meninas com baixa estatura inexplicável, infertilidade ou atraso puberal. Ressaltou também que não há associação com a idade materna e que, na maioria dos casos, não é necessário realizar o cariótipo dos pais. 

Em síntese, a abordagem da Dra. Andrea Trevas evidencia a importância do reconhecimento precoce da Síndrome de Turner, tanto no período pré-natal quanto no pós-natal de modo a orientar o manejo clínico adequado e possibilitar acompanhamento especializado, contribuindo para melhores desfechos em pacientes afetadas por esta condição genética. 

Confira os destaques do COBRAPEM 2025!